Pachyonychia dicenitaとは何ですか？

pachyonychia cincenitaは、皮膚、髪、爪の重要なタンパク質であるケラチンを産生する遺伝子の変化を伴う遺伝的皮膚障害です。この状態の患者は、厚い、誤った爪、特に手と足の皮膚の水疱やカルスなどの症状を抱えています。治療には、患者を快適に保つために皮膚の問題の発生を管理することが含まれます。 2011年の時点で、Pachyonychia cincenitaの治療法はありませんでしたが、研究者は遺伝子サイレンシングと呼ばれる技術に取り組んでいました。ここでは、誤動作遺伝子をオフにして発現を止めることができました。 1つ目は継承を通じてです。 Pachyonychia cincenitaが支配的であり、1人の親がそれを持っている場合、子供も同様に状態を表現することができます。また、自発的な突然変異が発生する可能性があり、初めて家族に状態が現れます。患者の状態は、severitに応じて、2つのタイプのいずれかに分けることができますy。

最も重度のPachyonychia cimenita I型症例では、患者は出生時に歯が存在する出生歯など、さまざまな症状を経験することができます。口の中に白いプラークが現れることがあり、口の端の周りに割れたりスケーリングしたりすることがあります。特に手足での過度の発汗は、別の症状です。肥厚した爪は異常な成長パターンを発達させる可能性があり、患者の皮膚は水ぶくれ、鱗、および折りたたまれたパッチで噴出する可能性があります。 II型患者の症状はそれほど少ない。

いくつかの手法は、Pachyonychia cincenitaの管理に役立ちます。爪を定期的にトリミングしてファイリングすると、患者を快適に保ち、より正常な形状を保持するのに役立ちます。爪が世話をしていない場合、患者は毎日のタスクを完了するのに苦労している可能性があり、爪が湾曲し、非常に厚く、外観がうろこしている可能性があるため、望ましくない注意を引き付けることができます。肌肌を滑らかにし、その質感を均一にするための保湿剤やその他の準備だけでなく、バ​​フツールで処理できます。 Pachyonychia cincenitaの痛みは歩くのが難しくなる可能性があるため、これは足で特に重要です。

この状態の人々は、それを子供に伝えることを心配している人は、遺伝カウンセラーと選択肢について話し合うことができます。子どもたちは、関与する遺伝子の混合に応じて、それほど深刻ではない形を継承したり、子供が状態をまったく受け継いでいない可能性があります。補助された生殖と遺伝的スクリーニングを使用すると、両親は着床前に胚の有害な遺伝子を特定し、健康な胚を選択し、他の胚を使用しないようにすることができます。