先天性Pachyonychiaとは何ですか？

先天性爪肥厚症は、皮膚、髪、爪の重要なタンパク質であるケラチンを生成する遺伝子の変化を伴う遺伝性皮膚疾患です。 この状態の患者は、厚くて形が崩れた爪のほか、皮膚、特に手足の水疱や角質などの症状があります。 治療には、皮膚の問題の発生を管理して患者を快適に保つことが含まれます。 2011年現在、先天性爪肥厚症の治療法はありませんでしたが、研究者は遺伝子サイレンシングと呼ばれる技術に取り組んでおり、機能不全の遺伝子を無効にして発現を停止させることができました。

人々は2つの方法のうちの1つでこの状態を開発できます。 1つ目は、継承によるものです。 先天性爪肥厚が支配的であり、片方の親がそれを持っている場合、子供も同様に状態を表現するかもしれません。 また、自然突然変異が発生する可能性があり、その状態が初めて家族に現れます。 患者の状態は、重症度に応じて2つのタイプのいずれかに分類できます。

最も重度の先天性爪肥厚症の場合、患者は出生時に歯が存在する出生歯を含むさまざまな症状を経験する可能性があります。 白いプラークが口の中に現れ、口の端にひび割れや鱗屑ができます。 特に手足の過度の発汗も別の症状です。 肥厚した爪は異常な成長パターンを発達させる可能性があり、患者の皮膚は水疱、鱗屑、および角質のあるパッチで噴出することがあります。 タイプIIの患者の症状はそれほど深刻ではありません。

先天性爪肥厚の管理には、いくつかのテクニックが役立ちます。 爪を定期的にトリミングしてファイリングすると、患者はより正常な形状を保ち、患者を快適に保つことができます。 爪が手入れされていない場合、患者は毎日の仕事を完了するのに苦労する可能性があり、また、爪が湾曲し、非常に厚く、うろこ状になる可能性があるため、不要な注意を引くこともあります。 肌は、バフ研磨ツール、保湿剤、その他の調剤で処理して、肌を滑らかにし、その質感を均一にすることができます。 先天性爪痛が歩行を困難にする可能性があるため、これは足で特に重要です。

この状態を患う子供たちにそれを渡すことを心配している人々は、遺伝カウンセラーとオプションについて話し合うことができます。 関係する遺伝子の混合物に応じて、子供はそれほど重症ではない形態を遺伝する可能性があり、または子供がその状態をまったく遺伝しない可能性があります。 生殖補助と遺伝子スクリーニングの使用により、親は着床前に胚の有害な遺伝子を特定し、健康な胚を選択し、他の胚を使用しないことができます。