Qu'est-ce que la Pachyonychie congénitale?

Pachyonychia congénitale est une maladie génétique de la peau impliquant des modifications des gènes qui produisent la kératine, une protéine essentielle de la peau, des cheveux et des ongles. Les patients atteints de cette maladie présentent des symptômes tels que des ongles épais et difformes, ainsi que des cloques et des callosités sur la peau, en particulier sur les mains et les pieds. Le traitement consiste à gérer les épidémies de problèmes de peau pour que le patient soit à l'aise. En 2011, aucun traitement n'était disponible pour la pachyonychie congénitale, mais les chercheurs travaillaient sur une technique appelée silencieux des gènes, dans laquelle le gène défaillant pouvait être désactivé pour l'empêcher de s'exprimer.

Les gens peuvent développer cette maladie de deux manières. Le premier est l'héritage. La pachyonychie congénitale est dominante et, si l'un des parents en est atteint, un enfant peut également exprimer la maladie. Il est également possible que des mutations spontanées se produisent, provoquant l'apparition de la maladie dans une famille pour la première fois. L'état du patient peut être divisé en deux types, en fonction de la gravité.

Dans les cas les plus graves de type I de pachyonychie congénitale, les patients peuvent présenter divers symptômes, notamment les dents natales, où les dents sont présentes à la naissance. Des plaques blanches peuvent apparaître dans la bouche, accompagnées de fissures et de squames sur les bords de la bouche. Une transpiration excessive, en particulier dans les mains et les pieds, est un autre symptôme. Les ongles épaissis peuvent développer des modèles de croissance inhabituels et la peau du patient peut éclater avec des cloques, des écailles et des plaques calleuses. Les patients de type II ont des symptômes moins graves.

Plusieurs techniques peuvent être utiles pour lutter contre pachyonychie congénitale. Couper et limer régulièrement les ongles peut les aider à conserver une forme plus normale, tout en maintenant les patients à l'aise. Si les ongles ne sont pas soignés, le patient peut avoir des difficultés à effectuer les tâches quotidiennes et peut également attirer l'attention des personnes non désirées, car ses ongles peuvent être courbes, très épais et d'apparence écailleuse. La peau peut être traitée avec des outils de polissage, ainsi que des hydratants et autres préparations pour lisser la peau et uniformiser sa texture. Ceci est particulièrement important pour les pieds, car les plaies de pachyonychie congénitale peuvent rendre la marche difficile.

Les personnes atteintes de cette maladie qui craignent de la transmettre à leurs enfants peuvent discuter des options avec un conseiller en génétique. Il est possible que les enfants héritent d'une forme moins grave, en fonction du mélange de gènes impliqué, ou qu'un enfant n'hérite pas du tout de la maladie. L’utilisation de la procréation assistée et du dépistage génétique peut permettre aux parents d’identifier des gènes délétères dans des embryons avant leur implantation, en sélectionnant des embryons sains et en n’utilisant pas les autres.