Wat is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher?
De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een genetische of erfelijke aandoening waarbij het centrale zenuwstelsel betrokken is, met name het ruggenmerg en de hersenen. Het maakt deel uit van een reeks erfelijke aandoeningen, leukodystrofieën genaamd, waarbij de myeline, of de beschermende bedekking van de hersenen en wervelkolomzenuwen, degradeert. Wanneer de myeline afbreekt en zich niet opnieuw vormt, veroorzaakt dit bij individuen een verstandelijke beperking en een vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden. In de meeste gevallen worden de motorische vaardigheden, zoals lopen en coördinatie, zwaarder beïnvloed dan de intellectuele functie, zoals geheugen en taal. Het treft meestal mannen meer dan vrouwen, en de symptomen beginnen meestal wanneer het individu erg jong is.
Wetenschappers verdelen de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher in twee algemene typen: klassiek en connataal. De klassieke ziekte van Pelizaeus-Merzbacher wordt als meer algemeen beschouwd en begint meestal wanneer het individu erg jong is. Mensen die door dit type ziekte worden getroffen, hebben over het algemeen spierzwakte, onwillekeurige oogbewegingen en vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden, zoals wandelen of kruipen. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen de onwillekeurige oogbewegingen stoppen, maar het individu ervaart meestal stijve spieren, een slecht evenwicht en schokkende spieren. Hoewel de connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher minder vaak voorkomt, is deze ernstiger en omvat deze symptomen zoals ademhalingsmoeilijkheden, praten, eten, misvormingen van de gewrichten en epileptische aanvallen.
Over het algemeen is de prognose voor mensen met de ernstigste symptomen van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher vrij slecht. In deze ernstige gevallen verslechtert het individu geleidelijk tot ze de dood bereikt. Als alternatief, als een persoon milde symptomen heeft, kan hij een gemiddelde of zelfs een lange levensduur hebben en een normale levensstijl kunnen leiden. Een groot aantal mensen met Pelizaeus-Merzbacher heeft milde symptomen en kan een volledig leven leiden.
Helaas is er geen remedie voor de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. Elke behandeling die wordt gegeven, gebeurt alleen om de symptomen te behandelen. Een persoon kan bijvoorbeeld ondersteunende beugels krijgen voor pijnlijke gewrichten of schokkende spieren. Bovendien kan haar medicatie worden voorgeschreven die vaak wordt gebruikt om bewegingsstoornissen te behandelen.
Er is onderzoek gaande om meer te weten te komen over de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. Wetenschappers proberen de ziekte te begrijpen en methoden te vinden om de getroffen mensen te voorkomen en te behandelen. Het uiteindelijke doel voor veel wetenschappers is om een manier te vinden om mensen te genezen die momenteel met de ziekte zijn getroffen. Er zijn onderzoeken aan de gang en in veel onderzoekziekenhuizen zijn onderzoekers op zoek naar getroffen personen die willen deelnemen aan klinische onderzoeken.