Vad är Pelizaeus-Merzbacher sjukdom?

Pelizaeus-Merzbacher sjukdom är ett genetiskt eller ärftligt tillstånd som involverar centrala nervsystemet, särskilt ryggmärgen och hjärnan. Det är en del av en uppsättning av ärftliga störningar, kallad leukodystrofier, där myelin, eller skyddande täckning av hjärnan och ryggradsnervarna, försämras. När myelin försämras och inte bildas igen, får det individer att ha intellektuell funktionsnedsättning och en försenad utveckling av motoriska färdigheter. I de flesta fall påverkas motoriska färdigheter, såsom promenader och koordination, allvarligare än intellektuell funktion, såsom minne och språk. Det drabbar vanligtvis män mer än kvinnor, och symtomen börjar vanligtvis när individen är mycket ung.

Forskare delar upp Pelizaeus-Merzbacher sjukdom i två allmänna typer: klassisk och konatal. Klassisk Pelizaeus-Merzbacher sjukdom anses vara vanligare och börjar vanligtvis när individen är mycket ung. Människor som drabbats av denna typ av sjukdomen har i allmänhet muskelsvaghet, ofrivilliga ögonrörelser och försenad utveckling av motorik, såsom promenader eller krypning. När barnet åldras kan de ofrivilliga ögonrörelserna stanna, men individen kommer vanligtvis att uppleva styva muskler, dålig balans och ryckande muskler. Även om connatal Pelizaeus-Merzbacher sjukdom är mindre vanligt, är den allvarligare och innehåller sådana symtom som andningssvårigheter, prata, äta, deformiteter i lederna och kramper.

Generellt sett är prognosen för personer med de allvarligaste symtomen på Pelizaeus-Merzbacher sjukdom ganska dålig. I dessa svåra fall försämras individen gradvis tills hon når döden. Alternativt, om en person har milda symtom, kan hon ha ett genomsnitt eller till och med en lång livslängd och kunna leva en normal livsstil. Ett stort antal personer med Pelizaeus-Merzbacher har milda symtom och kan leva hela livet.

Tyvärr finns det inget botemedel mot Pelizaeus-Merzbacher sjukdom. All behandling som ges görs endast för att behandla symtomen. Till exempel kan en individ ges stödjande hängslen för att få leder eller ryckande muskler. Dessutom kan hon förskrivas medicinering som ofta används för att behandla rörelsestörningar.

Forskning pågår för att lära sig mer om Pelizaeus-Merzbacher sjukdom. Forskare försöker förstå sjukdomen och hitta metoder för att förebygga och behandla människor som drabbats av den. Det ultimata målet för många forskare är att upptäcka ett sätt att bota människor som för närvarande drabbats av sjukdomen. Det pågår studier och i många forskningssjukhus letar forskare efter drabbade individer som vill delta i kliniska studier.