Pelizaeus-Merzbacher病とは何ですか？

pelizaeus-merzbacher病は、中枢神経系、特に脊髄と脳を含む遺伝的または遺伝的状態です。 これは、ミエリン、または脳および脊髄神経の保護的なカバーが劣化する、白血球栄養と呼ばれる一連の遺伝障害の一部です。 ミエリンが劣化し、再び形成されないとき、それは個人が知的障害と運動能力の発達を遅らせる原因となります。 ほとんどの場合、歩行や調整などの運動能力は、記憶や言語などの知的機能よりも深刻な影響を受けます。 それは通常、女性よりも男性に影響を与え、症状は通常、個人が非常に若いときに始まります。

科学者は、ペリザエウス・メルツバッハー病を2つの一般的なタイプに分けます：クラシックとコナタル。 古典的なペリザエウス - メルツバッハ疾患はより一般的であると考えられており、通常、個人が非常に若いときに始まります。 このタイプの病気の一般に影響を受けた人々LYには、筋力低下、不本意な眼の動き、歩行やrawりなどの運動スキルの発達が遅れています。 子供が老化するにつれて、不本意な眼の動きは止まるかもしれませんが、個人は通常、硬い筋肉、バランスの悪い、けいれんしている筋肉を経験します。 Connatal Pelizaeus-Merzbacher疾患はあまり一般的ではありませんが、より深刻であり、呼吸困難、話、食事、関節の変形、発作などの症状が含まれます。

一般的に、Pelizaeus-Merzbacher病の最も重度の症状を抱える人々の予後は非常に低いです。 これらの重度の場合、個人は死に達するまで徐々に悪化します。 別の方法では、人が軽度の症状を持っている場合、彼女は平均または長寿命を持ち、通常のライフスタイルを生きることができるかもしれません。 Pelizaeus-Merzbacherの多くの人々は、軽度の症状があり、完全な生活を送ることができます。

残念ながら、Pelizaeus-Merzbacher病の治療法はありません。 提供される治療法は、単に症状を治療するためだけに行われます。 たとえば、個人には、関節を痛めるまたはけいれんする筋肉の支持装具が与えられる場合があります。 さらに、彼女は運動障害の治療によく使用される処方薬である可能性があります。

Pelizaeus-Merzbacher病の詳細については、研究が進行中です。 科学者は、病気を理解し、その影響を受けた人々を予防し治療する方法を見つけようとしています。 多くの科学者の究極の目標は、現在病気に影響を受けている人々を治す方法を発見することです。 進行中の研究があり、多くの研究病院では、研究者は臨床研究に参加したい影響を受けた個人を探しています。