Was ist die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit?
Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist eine genetisch bedingte oder vererbte Erkrankung, an der das zentrale Nervensystem beteiligt ist, insbesondere das Rückenmark und das Gehirn. Es ist Teil einer Reihe von Erbkrankheiten, so genannten Leukodystrophien, bei denen sich das Myelin oder die Schutzhülle des Gehirns und der Spinalnerven abbaut. Wenn sich das Myelin zersetzt und nicht wieder bildet, kommt es zu geistigen Beeinträchtigungen und einer verzögerten Entwicklung der motorischen Fähigkeiten. In den meisten Fällen sind die motorischen Fähigkeiten wie Gehen und Koordination stärker betroffen als die intellektuellen Funktionen wie Gedächtnis und Sprache. Es betrifft in der Regel mehr Männer als Frauen, und die Symptome beginnen in der Regel, wenn die Person sehr jung ist.
Wissenschaftler unterteilen die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit in zwei allgemeine Typen: klassische und konnatale. Die klassische Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit wird als häufiger angesehen und beginnt normalerweise, wenn das Individuum sehr jung ist. Menschen, die von dieser Art der Krankheit betroffen sind, haben im Allgemeinen Muskelschwäche, unwillkürliche Augenbewegungen und eine verzögerte motorische Entwicklung, wie Gehen oder Krabbeln. Wenn das Kind älter wird, können die unwillkürlichen Augenbewegungen aufhören, aber das Individuum wird normalerweise steife Muskeln, schlechtes Gleichgewicht und ruckartige Muskeln haben. Die konnatale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist zwar seltener, sie ist jedoch schwerwiegender und umfasst Symptome wie Atembeschwerden, Sprechen, Essen, Gelenkdeformitäten und Krampfanfälle.
Im Allgemeinen ist die Prognose für Menschen mit den schwersten Symptomen der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ziemlich schlecht. In diesen schweren Fällen verschlechtert sich die Person allmählich, bis sie den Tod erreicht. Wenn eine Person milde Symptome hat, kann sie alternativ eine durchschnittliche oder sogar lange Lebensdauer haben und in der Lage sein, einen normalen Lebensstil zu leben. Eine große Anzahl von Menschen mit Pelizaeus-Merzbacher hat leichte Symptome und kann ein erfülltes Leben führen.
Leider gibt es keine Heilung für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit. Jede Behandlung, die angeboten wird, dient lediglich der Behandlung der Symptome. Zum Beispiel kann eine Person Stützklammern für schmerzende Gelenke oder ruckartige Muskeln erhalten. Zusätzlich kann ihr ein Medikament verschrieben werden, das häufig zur Behandlung von Bewegungsstörungen eingesetzt wird.
Forschungen laufen, um mehr über die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit zu erfahren. Wissenschaftler versuchen, die Krankheit zu verstehen und Methoden zu finden, um Betroffenen vorzubeugen und sie zu behandeln. Das ultimative Ziel vieler Wissenschaftler ist es, einen Weg zu finden, um Menschen, die derzeit von der Krankheit betroffen sind, zu heilen. Derzeit laufen Studien, und in vielen Forschungskrankenhäusern suchen Forscher nach betroffenen Personen, die an klinischen Studien teilnehmen möchten.