Co je to Pelizaeus-Merzbacherová choroba?
Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění je genetický nebo zděděný stav, který zahrnuje centrální nervový systém, konkrétně míchu a mozek. Je součástí souboru zděděných poruch, zvaných leukodystrofie, ve kterých se myelin nebo ochranné krytí mozku a míchy degraduje. Když se myelin degraduje a znovu se netvoří, způsobí to, že jednotlivci mají intelektuální poškození a zpožděný rozvoj motorických dovedností. Ve většině případů jsou motorické dovednosti, jako je chůze a koordinace, postižena vážněji než intelektuální funkce, jako je paměť a jazyk. Obvykle ovlivňuje muže více než ženy a příznaky obvykle začínají, když je jednotlivec velmi mladý.
Vědci rozdělují Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu na dva obecné typy: klasické a Connatal. Klasická nemoc Pelizaeus-Merzbacher je považována za běžnější a obvykle začíná, když je jednotlivec velmi mladý. Lidé postižení tímto typem obecného chorobyLy mají svalovou slabost, nedobrovolné pohyby očí a zpožděné vývoj motorických dovedností, jako je chůze nebo plazení. Jak dítě stárne, nedobrovolné pohyby očí se mohou zastavit, ale jednotlivec obvykle zažívá tuhé svaly, špatnou rovnováhu a trhavé svaly. Ačkoli je Connatal Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění méně běžné, je závažnější a zahrnuje takové příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, mluvení, stravování, deformace kloubů a záchvaty.
Obecně je prognóza pro lidi s nejzávažnějšími příznaky onemocnění Pelizaeus-Merzbacher poměrně špatná. V těchto závažných případech se jednotlivec postupně zhoršuje, dokud nedosáhne smrti. Alternativně, pokud má osoba mírné příznaky, může mít průměrnou nebo dokonce dlouhou životnost a bude schopna žít normální životní styl. Velké množství lidí s Pelizaeus-Merzbacher má mírné příznaky a může žít plný život.
Bohužel neexistuje žádný lék na nemoc Pelizaeus-Merzbacher. Jakákoli léčba, která je poskytována, se provádí pouze k léčbě příznaků. Například jednotlivci mohou mít podpůrné rovnátka pro bolavé klouby nebo trhavé svaly. Kromě toho může být předepsaná lék, který se často používá k léčbě poruch pohybu.
Probíhá výzkum, aby se dozvěděl více o nemoci Pelizaeus-Merzbacher. Vědci se snaží porozumět nemoci a najít metody, jak zabránit a léčit lidi, kteří ji ovlivňují. Konečným cílem pro mnoho vědců je objevit způsob, jak vyléčit lidi, kteří jsou v současné době ovlivněni nemocí. Probíhají studie a v mnoha výzkumných nemocnicích hledají vědci postižené jedince, kteří by se chtěli účastnit klinických studií.