Co je to Pelizaeus-Merzbacherová choroba?

Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění je genetický nebo zděděný stav, který zahrnuje centrální nervový systém, konkrétně míchu a mozek. Je součástí souboru zděděných poruch, zvaných leukodystrofie, ve kterých se myelin nebo ochranné krytí mozku a míchy degraduje. Když se myelin degraduje a znovu se netvoří, způsobí to, že jednotlivci mají intelektuální poškození a zpožděný rozvoj motorických dovedností. Ve většině případů jsou motorické dovednosti, jako je chůze a koordinace, postižena vážněji než intelektuální funkce, jako je paměť a jazyk. Obvykle ovlivňuje muže více než ženy a příznaky obvykle začínají, když je jednotlivec velmi mladý.

Vědci rozdělují Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu na dva obecné typy: klasické a Connatal. Klasická nemoc Pelizaeus-Merzbacher je považována za běžnější a obvykle začíná, když je jednotlivec velmi mladý. Lidé postižení tímto typem obecného chorobyLy mají svalovou slabost, nedobrovolné pohyby očí a zpožděné vývoj motorických dovedností, jako je chůze nebo plazení. Jak dítě stárne, nedobrovolné pohyby očí se mohou zastavit, ale jednotlivec obvykle zažívá tuhé svaly, špatnou rovnováhu a trhavé svaly. Ačkoli je Connatal Pelizaeus-Merzbacherová onemocnění méně běžné, je závažnější a zahrnuje takové příznaky, jako jsou potíže s dýcháním, mluvení, stravování, deformace kloubů a záchvaty.

Obecně je prognóza pro lidi s nejzávažnějšími příznaky onemocnění Pelizaeus-Merzbacher poměrně špatná. V těchto závažných případech se jednotlivec postupně zhoršuje, dokud nedosáhne smrti. Alternativně, pokud má osoba mírné příznaky, může mít průměrnou nebo dokonce dlouhou životnost a bude schopna žít normální životní styl. Velké množství lidí s Pelizaeus-Merzbacher má mírné příznaky a může žít plný život.

Bohužel neexistuje žádný lék na nemoc Pelizaeus-Merzbacher. Jakákoli léčba, která je poskytována, se provádí pouze k léčbě příznaků. Například jednotlivci mohou mít podpůrné rovnátka pro bolavé klouby nebo trhavé svaly. Kromě toho může být předepsaná lék, který se často používá k léčbě poruch pohybu.

Probíhá výzkum, aby se dozvěděl více o nemoci Pelizaeus-Merzbacher. Vědci se snaží porozumět nemoci a najít metody, jak zabránit a léčit lidi, kteří ji ovlivňují. Konečným cílem pro mnoho vědců je objevit způsob, jak vyléčit lidi, kteří jsou v současné době ovlivněni nemocí. Probíhají studie a v mnoha výzkumných nemocnicích hledají vědci postižené jedince, kteří by se chtěli účastnit klinických studií.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?