Co je Pelizaeus-Merzbacherova choroba?

Pelizaeus-Merzbacherova choroba je genetický nebo zděděný stav, který zahrnuje centrální nervový systém, konkrétně míchu a mozek. Je součástí souboru dědičných poruch zvaných leukodystrofie, při nichž dochází k degradaci myelinu nebo ochranného krytu mozku a míchy. Když se myelin rozkládá a netvoří se znovu, způsobuje to, že jednotlivci mají mentální poškození a opožděný rozvoj pohybových schopností. Ve většině případů jsou motorické dovednosti, jako je chůze a koordinace, ovlivněny vážněji než intelektuální funkce, jako je paměť a jazyk. Obvykle postihuje muže více než ženy a symptomy obvykle začínají, když je jedinec velmi mladý.

Vědci dělí Pelizaeus-Merzbacherovu nemoc na dva obecné typy: klasický a porodnický. Klasická Pelizaeus-Merzbacherova choroba je považována za častější a obvykle začíná, když je jedinec velmi mladý. Lidé postižení tímto typem nemoci mají obecně svalovou slabost, nedobrovolné pohyby očí a opožděný rozvoj pohybových schopností, jako je chůze nebo plazení. Jak dítě stárne, nedobrovolné pohyby očí se mohou zastavit, ale jedinec obvykle zažije ztuhlé svaly, špatnou rovnováhu a trhavé svaly. Přestože je onemocnění kondomů Pelizaeus-Merzbacher méně časté, je závažnější a zahrnuje takové příznaky, jako jsou dýchací potíže, mluvení, stravování, deformace kloubů a záchvaty.

Obecně je prognóza u lidí s nejzávažnějšími příznaky Pelizaeus-Merzbacherovy choroby poměrně nízká. V těchto závažných případech se jedinec postupně zhoršuje až do smrti. Alternativně, pokud má osoba mírné příznaky, může mít průměrnou nebo dokonce dlouhou životnost a být schopna žít normální životní styl. Mnoho lidí s Pelizaeus-Merzbacher má mírné příznaky a může žít celý život.

Bohužel neexistuje lék na Pelizaeus-Merzbacherovu chorobu. Jakákoli léčba, která je poskytována, se provádí pouze za účelem léčení příznaků. Například, jednotlivec může mít podpůrné rovnátka pro bolavé klouby nebo trhavé svaly. Kromě toho jí může být předepsán lék, který se často používá k léčbě pohybových poruch.

Probíhá výzkum s cílem dozvědět se více o Pelizaeus-Merzbacherově chorobě. Vědci se snaží pochopit nemoc a najít metody prevence a léčby lidí, kteří jsou touto chorobou postiženi. Konečným cílem mnoha vědců je objevit způsob, jak vyléčit lidi, kteří jsou touto nemocí v současnosti postiženi. Probíhají studie a v mnoha výzkumných nemocnicích vědci hledají postižené osoby, které by se chtěly účastnit klinických studií.