Qu'est-ce que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher?
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une maladie génétique ou héréditaire qui affecte le système nerveux central, en particulier la moelle épinière et le cerveau. Il fait partie d'un ensemble de maladies héréditaires, appelées leucodystrophies, dans lesquelles la myéline, ou l'enveloppe protectrice du cerveau et des nerfs de la colonne vertébrale, se dégrade. Lorsque la myéline se dégrade et ne se forme plus, elle provoque une déficience intellectuelle et un développement retardé de la motricité. Dans la plupart des cas, les habiletés motrices, telles que la marche et la coordination, sont plus gravement affectées que les fonctions intellectuelles, telles que la mémoire et la langue. Il affecte généralement plus les hommes que les femmes et les symptômes commencent généralement lorsque la personne est très jeune.
Les scientifiques divisent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher en deux types généraux: classique et connatale. La maladie classique de Pelizaeus-Merzbacher est considérée comme plus fréquente et débute généralement lorsque le sujet est très jeune. Les personnes touchées par ce type de maladie présentent généralement une faiblesse musculaire, des mouvements involontaires des yeux et un développement retardé des capacités motrices, telles que la marche ou la marche à quatre pattes. À mesure que l'enfant vieillit, les mouvements oculaires involontaires peuvent cesser, mais la personne éprouve généralement des raideurs musculaires, un mauvais équilibre et des muscles saccadés. Bien que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher connatale soit moins fréquente, elle est plus grave et comprend des symptômes tels que des difficultés respiratoires, des paroles, des habitudes alimentaires, des déformations des articulations et des convulsions.
En règle générale, le pronostic pour les personnes présentant les symptômes les plus graves de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher est plutôt mauvais. Dans ces cas graves, la personne se détériore progressivement jusqu'à la mort. Par ailleurs, si une personne présente des symptômes légers, elle peut avoir une durée de vie moyenne, voire longue, et être en mesure de mener une vie normale. Un grand nombre de personnes atteintes de Pelizaeus-Merzbacher présentent des symptômes bénins et peuvent mener une vie bien remplie.
Malheureusement, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher n’est pas guérie. Tout traitement fourni est fait simplement pour traiter les symptômes. Par exemple, une personne peut recevoir des attelles de soutien pour les articulations douloureuses ou les muscles saccadés. En outre, on peut lui prescrire des médicaments souvent utilisés pour traiter les troubles du mouvement.
Des recherches sont en cours pour en savoir plus sur la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Les scientifiques tentent de comprendre la maladie et de trouver des méthodes pour prévenir et traiter les personnes touchées. Le but ultime pour de nombreux scientifiques est de trouver un moyen de guérir les personnes actuellement touchées par la maladie. Des études sont en cours et, dans de nombreux hôpitaux de recherche, les chercheurs recherchent des personnes affectées souhaitant participer à des études cliniques.