Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom?

Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een genetische aandoening die voornamelijk het maagdarmkanaal beïnvloedt, wat de vorming van goedaardige poliepen die hamartomen worden genoemd in de darmen en maag veroorzaakt. Het veroorzaakt ook het uiterlijk van platte, verkleurde plekken die macules worden genoemd, meestal op de lippen, de binnenkant van de mond en op de handen en voeten. De poliepen zijn zelf niet kankerachtig, maar mensen die lijden aan het Peutz-Jeghers-syndroom hebben een aanzienlijk verhoogd risico op kanker in veel organen. Het kan ook problemen veroorzaken in het spijsverteringssysteem, waaronder darmobstructie en buikpijn. Het wordt ook soms de erfelijke darmpolyposis syndroom genoemd.

Peutz-Jeghers-syndroom wordt verondersteld te worden veroorzaakt door de mutatie van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van enzymen die de celdeling reguleren en de vorming van tumoren onderdrukken, hoewel het mechanisme nog steeds niet volledig is begrepen. De meeste, maar niet alle, mensen met de aandoening hebben een mutatie in de serine/Threonine -kinase 1, of STK11, gen op chromosoom 19. Veel verschillende mutaties van het STK11 -gen zijn mogelijk, en de aard en ernst van de symptomen van PJ's kunnen van de ene patiënt tot de volgende variëren. De oorzaak van de ziekte bij mensen zonder STK11 -mutatie is nog onbekend.

Peutz-Jeghers-syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat de mutatie die het veroorzaakt niet op een van de geslachtsgebonden chromosomen (x en y) is en dat één kopie van het defecte gen, ontvangen van beide ouders, voldoende is om de aandoening te veroorzaken. Het genetische defect kan ook ontstaan ​​bij iemand zonder familiegeschiedenis van PJ's, vanwege een nieuwe mutatie in plaats van erfelijkheid. Het is een zeldzame aandoening, met schattingen van de frequentie variërend van een op de 30.000 mensen tot één op de 300.000 mensen.

Het eerste teken van het Peutz-Jeghers-syndroom is meestal het uiterlijk van bruine macules op de huid in de kinderschoenen, gevolgddoor de vorming van macules in en rond de mond van de patiënt. Deze beginnen in de loop van de tijd vaak af te nemen en kunnen volwassen zijn. Poliepen beginnen zich in het maagdarmkanaal te vormen tijdens de kindertijd, die darmobstructie kunnen veroorzaken als gevolg van blokkades door de poliepen zelf of door een deel van de darm op te vouwen op een ander onderdeel, een aandoening die intusuceptie wordt genoemd. Deze obstructie kan ernstige pijn, braken en bloedingen veroorzaken, en indien niet behandeld kan leiden tot necrose van darmweefsel, sepsis en uiteindelijk de dood.

Mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom hebben een aanzienlijk verhoogd risico op kanker. Het risico op kanker wordt verhoogd in tal van organen, die vaak verschijnen in de alvleesklier, longen en de organen van het spijsverteringskanaal. Vrouwen met de aandoening hebben ook een hoger risico op borst, baarmoeder en eierstokkanker.