Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom?
Peutz-Jeghers-syndroom (PJS) is een genetische aandoening die voornamelijk het maagdarmkanaal beïnvloedt, waardoor de vorming van goedaardige poliepen, hamartomen in de darmen en maag, wordt veroorzaakt. Het veroorzaakt ook het verschijnen van platte, verkleurde plekken die macules worden genoemd, meestal te vinden op de lippen, de binnenkant van de mond en op de handen en voeten. De poliepen zijn niet zelf kanker, maar mensen die lijden aan het Peutz-Jeghers-syndroom hebben een aanzienlijk verhoogd risico op kanker in veel organen. Het kan ook problemen veroorzaken in het spijsverteringsstelsel, waaronder darmobstructie en buikpijn. Het wordt ook wel erfelijk darmpolyposesyndroom genoemd.
Er wordt aangenomen dat het Peutz-Jeghers-syndroom wordt veroorzaakt door de mutatie van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van enzymen die de celdeling regelen en de vorming van tumoren onderdrukken, hoewel het mechanisme nog steeds niet volledig wordt begrepen. De meeste, maar niet alle, mensen met de aandoening hebben een mutatie in het serine / threoninekinase 1 of STK11-gen op chromosoom 19. Veel verschillende mutaties van het STK11-gen zijn mogelijk, en de aard en ernst van de symptomen van PJS kan van patiënt tot patiënt verschillen. De oorzaak van de ziekte bij mensen zonder een STK11-mutatie is nog onbekend.
Peutz-Jeghers-syndroom is autosomaal dominant, wat betekent dat de mutatie die het veroorzaakt niet op een van de geslachtsgebonden chromosomen (X en Y) ligt en dat één kopie van het defecte gen, ontvangen van een van beide ouders, voldoende is om de aandoening te veroorzaken . Het genetische defect kan ook voorkomen bij iemand zonder familiegeschiedenis van PJS, vanwege een nieuwe mutatie in plaats van erfelijkheid. Het is een zeldzame aandoening, met schattingen van de frequentie variërend van één op 30.000 mensen tot één op 300.000 mensen.
Het eerste teken van het Peutz-Jeghers-syndroom is meestal het verschijnen van bruine macules op de huid in de kindertijd, gevolgd door de vorming van macules in en rond de mond van de patiënt. Deze beginnen in de loop van de tijd vaak te verminderen en kunnen verdwijnen door de volwassenheid. Poliepen beginnen zich tijdens de kinderjaren in het maagdarmkanaal te vormen, wat darmobstructie kan veroorzaken als gevolg van blokkering door de poliepen zelf of doordat een deel van de darm op een ander deel vouwt, een aandoening die intussuception wordt genoemd. Deze obstructie kan ernstige pijn, braken en bloedingen veroorzaken en als deze niet wordt behandeld, kan dit leiden tot necrose van darmweefsel, sepsis en uiteindelijk de dood.
Mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom hebben een dramatisch verhoogd risico op kanker. Het risico op kanker is in tal van organen verhoogd en komt vaak voor in de alvleesklier, de longen en de organen van het spijsverteringskanaal. Vrouwen met de aandoening hebben ook een hoger risico op borst-, baarmoeder- en eierstokkanker.