Co to jest zespół Peutza-Jeghersa?

Zespół

Peutz-Jeghersa (PJS) jest zaburzeniem genetycznym, które przede wszystkim wpływa na przewód pokarmowy, powodując tworzenie łagodnych polipów zwanych Hamartomami w jelitach i żołądku. Powoduje również wygląd płaskich, przebarwionych plam zwanych makulami, najczęściej występującymi na ustach, wnętrza ust oraz na dłoniach i stopach. Polipy nie są rakowe, ale osoby cierpiące na zespół Peutza-Jeghersa mają znacznie podwyższone ryzyko raka w wielu narządach. Może również powodować problemy w układzie trawiennym, w tym niedrożność jelit i ból brzucha. Czasami nazywany jest również zespołem dziedzicznego polipowiska jelit. Uważa się, że zespół Peutza-Jeghersa jest spowodowany mutacją genu lub genów odpowiedzialnych za wytwarzanie enzymów, które regulują podział komórek i tłumią tworzenie guzów, chociaż mechanizm ten nie jest w pełni rozumiany. Większość, ale nie wszystkie, osoby z tym stanem mają mutację w serynie/kinaza treoninowa 1 lub STK11, gen zlokalizowany na chromosomie 19. Możliwych jest wiele różnych mutacji genu STK11, a natura i nasilenie objawów PJS mogą w rezultacie różnić się w zależności od osoby cierpiącej. Przyczyna choroby u ludzi bez mutacji STK11 jest nadal nieznana.

Zespół Peutza-Jeghersa jest dominujący autosomalny, co oznacza, że ​​mutacja, która powoduje, że nie jest na jednym z chromosomów połączonych płcią (x i y) i jednej kopii wadliwego genu, otrzymanego od każdego rodzica, jest wystarczająca, aby powodować zaburzenie. Wada genetyczna może również pojawić się u osoby bez historii PJS z powodu nowej mutacji niż dziedziczności. Jest to rzadki stan, a szacunki jego częstotliwości wahają się od jednego na 30 000 osób do jednego na 300 000 osób.

Pierwszym znakiem zespołu Peutza-Jeghersa jest zwykle pojawienie się brązowych plam na skórze w niemowlęctwieprzez tworzenie macule w ustach cierpiącego i wokół niego. Często zaczynają się zmniejszać z czasem i mogą zniknąć w wieku dorosłym. Polipy zaczynają się tworzyć wewnątrz przewodu pokarmowego w dzieciństwie, co może powodować niedrożność jelit z powodu zablokowania przez same polipy lub poprzez spowodowanie złożenia jednej części jelit z innej części, stanu zwanego wulgatunkiem. Ta niedrożność może powodować silny ból, wymioty i krwawienie, a jeśli nie jest leczone, może powodować martwicę tkanki jelitowej, posocznicy i ostatecznie śmierci.

Osoby z zespołem Peutza-Jeghersa mają znacznie zwiększone ryzyko raka. Ryzyko raka jest zwiększane w wielu narządach, często pojawiając się w trzustce, płucach i narządach przewodu pokarmowego. Kobiety z tym stanem mają również większe ryzyko raka piersi, macicy i jajnika.

INNE JĘZYKI