Co to jest zespół Peutza-Jeghersa?

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa przede wszystkim na przewód pokarmowy, powodując powstawanie łagodnych polipów zwanych hamartoma w jelitach i żołądku. Powoduje również pojawienie się płaskich, przebarwionych plam zwanych plamkami, najczęściej spotykanych na ustach, w jamie ustnej oraz na dłoniach i stopach. Same polipy nie są rakowe, ale osoby cierpiące na zespół Peutza-Jeghersa mają znacznie podwyższone ryzyko raka w wielu narządach. Może również powodować problemy w układzie trawiennym, w tym niedrożność jelit i ból brzucha. Jest również czasami nazywany dziedzicznym zespołem polipowatości jelit.

Uważa się, że zespół Peutza-Jeghersa jest spowodowany mutacją genu lub genów odpowiedzialnych za wytwarzanie enzymów regulujących podział komórek i hamujących powstawanie guzów, chociaż mechanizm ten nie jest jeszcze w pełni poznany. U większości osób, ale nie u wszystkich, występuje mutacja genu kinazy serynowej / treoninowej 1 lub genu STK11, umiejscowionego na chromosomie 19. Możliwych jest wiele różnych mutacji genu STK11 oraz charakter i nasilenie objawów PJS w rezultacie może się różnić u poszczególnych osób cierpiących. Przyczyna choroby u osób bez mutacji STK11 jest nadal nieznana.

Zespół Peutza-Jeghersa jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​mutacja, która go powoduje, nie występuje na jednym z chromosomów powiązanych z płcią (X i Y) i że jedna kopia wadliwego genu, otrzymana od któregokolwiek z rodziców, wystarcza, aby spowodować zaburzenie . Wada genetyczna może również powstać u osoby bez PJS w rodzinie, z powodu nowej mutacji, a nie dziedziczności. Jest to rzadki stan, z szacunkową częstością od jednej na 30 000 osób do jednej na 300 000 osób.

Pierwszą oznaką zespołu Peutza-Jeghersa jest zwykle pojawienie się brązowych plamek na skórze w okresie niemowlęcym, a następnie tworzenie się plamek w jamie ustnej pacjenta i wokół niego. Te z czasem zaczynają się zmniejszać i mogą zniknąć w wieku dorosłym. Polipy zaczynają tworzyć się w przewodzie żołądkowo-jelitowym w dzieciństwie, co może powodować niedrożność jelit z powodu zablokowania przez same polipy lub spowodowania zwijania się jednej części jelita na innej części, stanu zwanego wgłobieniem. Ta niedrożność może powodować silny ból, wymioty i krwawienie, a nieleczona może spowodować martwicę tkanki jelitowej, posocznicę, a ostatecznie śmierć.

Ludzie z zespołem Peutza-Jeghersa mają znacznie zwiększone ryzyko raka. Ryzyko raka wzrasta w wielu narządach, często pojawiających się w trzustce, płucach i narządach przewodu pokarmowego. Kobiety z tym schorzeniem mają również większe ryzyko raka piersi, macicy i jajnika.

INNE JĘZYKI

Czy ten artykuł był pomocny? Dzięki za opinie Dzięki za opinie

Jak możemy pomóc? Jak możemy pomóc?