Vad är Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en genetisk störning som främst påverkar mag-tarmkanalen, vilket orsakar bildandet av godartade polypper som kallas hamartomas i tarmen och magen. Det orsakar också uppkomsten av plana, missfärgade fläckar som kallas makuler, oftast finns på läpparna, insidan av munnen och på händer och fötter. Polyperna är inte själva cancer, men människor som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en betydligt högre risk för cancer i många organ. Det kan också orsaka problem i matsmältningssystemet, inklusive tarmhinder och buksmärta. Det kallas också ibland ärftligt tarmpolypos-syndrom.

Peutz-Jeghers syndrom tros orsakas av mutationen av en gen eller gener som är ansvariga för produktionen av enzymer som reglerar celldelningen och undertrycker bildandet av tumörer, även om mekanismen fortfarande inte är helt förstått. De flesta, men inte alla, personer med tillståndet har en mutation i serin / treoninkinas 1, eller STK11, gen lokaliserad på kromosom 19. Många olika mutationer av STK11-genen är möjliga, och arten och svårighetsgraden av symptomen på PJS kan variera från en till den andra som ett resultat. Orsaken till sjukdomen hos personer utan STK11-mutation är fortfarande okänd.

Peutz-Jeghers-syndrom är autosomalt dominerande, vilket innebär att mutationen som orsakar den inte är på en av de sexbundna kromosomerna (X och Y) och att en kopia av den defekta genen, som mottagits från endera föräldern, är tillräckligt för att orsaka störningen . Den genetiska defekten kan också uppstå hos någon utan familjhistoria med PJS, på grund av en ny mutation snarare än ärftlighet. Det är ett sällsynt tillstånd, med uppskattningar av frekvensen från en av 30 000 människor till en av 300 000 personer.

Det första tecknet på Peutz-Jeghers-syndrom är vanligtvis utseendet på bruna makuler på huden i barndomen, följt av bildandet av makuler i och runt den drabbade munnen. Dessa börjar ofta minska med tiden och kan försvinna i vuxen ålder. Polypper börjar bildas inuti mag-tarmkanalen under barndomen, vilket kan orsaka tarmhinder på grund av antingen blockering av själva polyperna eller genom att en del av tarmen fälls in på en annan del, ett tillstånd som kallas intussuception. Denna hindring kan orsaka svår smärta, kräkningar och blödning, och om den inte behandlas kan det resultera i nekros i tarmsvävnad, sepsis och så småningom dödsfall.

Personer med Peutz-Jeghers-syndrom har en dramatiskt ökad risk för cancer. Risken för cancer ökas i många organ, som ofta förekommer i bukspottkörteln, lungorna och matsmältningsorganens organ. Kvinnor med tillståndet har också en högre risk för bröst-, livmoders- och äggstockscancer.