Vad är Peutz-Jeghers syndrom?

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en genetisk störning som främst påverkar gastrointestinala kanalen, vilket orsakar bildning av godartade polypper som kallas hamartomas i tarmen och magen. Det orsakar också utseendet på platta, missfärgade fläckar som kallas makuler, oftast finns på läpparna, insidan av munnen och på händer och fötter. Polyperna är inte själva cancer, men människor som lider av Peutz-Jeghers syndrom har en signifikant förhöjd risk för cancer i många organ. Det kan också orsaka problem i matsmältningssystemet, inklusive tarmobstruktion och buksmärta. Det kallas också ibland ärftligt tarmpolypos-syndrom.

peutz-jeghers syndrom tros orsakas av mutationen av en gen eller gener som är ansvarig för produktionen av enzymer som reglerar celldelning och undertrycker bildandet av tumörer, även om mekanismen fortfarande inte är helt förstått. De flesta, men inte alla, människor med tillståndet har en mutation i serinen/Threoninkinas 1, eller STK11, gen belägen på kromosom 19. Många olika mutationer av STK11 -genen är möjliga, och arten och svårighetsgraden av symtomen på PJ: er kan variera från en drabbad till nästa som ett resultat. Orsaken till sjukdomen hos människor utan STK11 -mutation är fortfarande okänd.

peutz-jeghers syndrom är autosomalt dominerande, vilket innebär att mutationen som orsakar den inte är på en av de könsbundna kromosomerna (x och y) och att en kopia av den defekta genen, som mottas från endera föräldern, är tillräckligt för att orsaka störningen. Den genetiska defekten kan också uppstå hos någon utan familjehistoria av PJ: er på grund av en ny mutation snarare än ärftlighet. Det är ett sällsynt tillstånd, med uppskattningar av dess frekvens som sträcker sig från en av 30 000 människor till en av 300 000 människor.

Det första tecknet på Peutz-Jeghers syndrom är vanligtvis utseendet på bruna makuler på huden i spädbarn, följtgenom bildandet av makuler i och runt den drabbade munen. Dessa börjar ofta minska med tiden och kan vara borta för vuxen ålder. Polypper börjar bildas inuti gastrointestinala kanaler under barndomen, vilket kan orsaka tarmobstruktion på grund av antingen blockering av själva polyper eller genom att få en del av tarmen att fälla in på en annan del, ett tillstånd som kallas intussuception. Denna hindring kan orsaka svår smärta, kräkningar och blödningar, och om de inte behandlas kan det resultera i nekros i tarmvävnad, sepsis och så småningom död.

Personer med Peutz-Jeghers syndrom har en dramatiskt ökad risk för cancer. Risken för cancer ökas i många organ, som ofta förekommer i bukspottkörteln, lungorna och organen i matsmältningskanalen. Kvinnor med tillståndet har också en högre risk för bröst, livmoder och äggstockscancer.