Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?
Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetisch bedingte Störung, die in erster Linie den Magen-Darm-Trakt betrifft und die Bildung von gutartigen Polypen verursacht, die als Hamartome im Darm und im Magen bezeichnet werden. Es verursacht auch das Auftreten flacher, verfärbter Flecken, die als Makula bezeichnet werden und am häufigsten auf den Lippen, der Innenseite des Mundes sowie auf Händen und Füßen zu finden sind. Die Polypen selbst sind nicht krebsartig, aber Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben in vielen Organen ein signifikant erhöhtes Krebsrisiko. Es kann auch Probleme im Verdauungssystem verursachen, einschließlich Darmverschluss und Bauchschmerzen. Es wird auch manchmal als erbliches Darmpolyposesyndrom bezeichnet.
Es wird angenommen, dass das Peutz-Jeghers-Syndrom durch die Mutation eines Gens oder von Genen verursacht wird, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die die Zellteilung regulieren und die Bildung von Tumoren unterdrücken, obwohl der Mechanismus noch nicht vollständig verstanden ist. Die meisten, aber nicht alle Betroffenen haben eine Mutation im Serin / Threonin-Kinase-1-Gen (STK11) auf Chromosom 19. Es sind viele verschiedene Mutationen des STK11-Gens möglich sowie die Art und Schwere der Symptome von PJS kann infolgedessen von einem Leidenden zum nächsten variieren. Die Ursache der Krankheit bei Menschen ohne STK11-Mutation ist noch unbekannt.
Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Mutation, die es verursacht, nicht auf einem der geschlechtsgebundenen Chromosomen (X und Y) liegt und dass eine Kopie des defekten Gens, die von einem Elternteil erhalten wurde, ausreicht, um die Störung zu verursachen . Der genetische Defekt kann auch bei einer Person ohne PJS-Familienanamnese aufgrund einer neuen Mutation und nicht aufgrund einer Vererbung auftreten. Es ist eine seltene Erkrankung, deren Häufigkeit Schätzungen zufolge zwischen einer von 30.000 und einer von 300.000 Personen liegt.
Das erste Anzeichen eines Peutz-Jeghers-Syndroms ist normalerweise das Auftreten brauner Makula auf der Haut im Kindesalter, gefolgt von der Bildung von Makula im und um den Mund des Patienten. Diese nehmen im Laufe der Zeit häufig ab und können im Erwachsenenalter verschwunden sein. Polypen beginnen sich im Magen-Darm-Trakt während der Kindheit zu bilden, was zu einer Darmobstruktion führen kann, die entweder durch die Polypen selbst blockiert wird oder dazu führt, dass sich ein Teil des Darms auf einen anderen Teil faltet, was als Intussuception bezeichnet wird. Diese Obstruktion kann starke Schmerzen, Erbrechen und Blutungen verursachen. Wenn sie nicht behandelt wird, kann dies zu einer Nekrose des Darmgewebes, einer Sepsis und schließlich zum Tod führen.
Menschen mit Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein dramatisch erhöhtes Krebsrisiko. Das Krebsrisiko ist in zahlreichen Organen erhöht, die häufig in der Bauchspeicheldrüse, in der Lunge und in den Organen des Verdauungstrakts auftreten. Frauen mit dieser Erkrankung haben auch ein höheres Risiko für Brust-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs.