Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) ist eine genetische Störung, die hauptsächlich den Magen-Darm-Trakt beeinflusst und die Bildung von gutartigen Polypen verursacht, die als Hamartome im Darm und im Magen bezeichnet werden. Es verursacht auch das Aussehen von flachen, verfärbten Flecken, die als Macules bezeichnet werden und am häufigsten auf den Lippen, dem Inneren des Mundes und auf Händen und Füßen zu finden sind. Die Polypen sind nicht selbst krebsartig, aber Menschen, die am Peutz-Jeghers-Syndrom leiden, haben in vielen Organen ein signifikant erhöhtes Krebsrisiko. Es kann auch zu Problemen im Verdauungssystem führen, einschließlich Darmobstruktion und Bauchschmerzen. Es wird auch manchmal auch als erblerisches Darmpolyposis-Syndrom bezeichnet. Es wird angenommen, dass

Peutz-Jeghers-Syndrom durch die Mutation eines Gens oder Gene verursacht wird, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich sind, die die Zellteilung regulieren und die Bildung von Tumoren unterdrücken, der Mechanismus ist jedoch noch nicht vollständig verstanden. Die meisten, aber nicht alle Menschen mit der Erkrankung haben eine Mutation im Serin/Threoninkinase 1 oder STK11, Gen auf Chromosom 19. Viele verschiedene Mutationen des STK11 -Gens sind möglich, und die Art und Schwere der Symptome von PJs können von einem Leiden zum nächsten variieren. Die Ursache der Krankheit bei Menschen ohne STK11 -Mutation ist noch unbekannt.

Peutz-Jeghers-Syndrom ist autosomal dominant, was bedeutet, dass die Mutation, die es verursacht, nicht auf einem der geschlechtsgebundenen Chromosomen (x und y) liegt und dass eine Kopie des defekten Gens, das von beiden Elternteilen empfangen wurde, ausreicht, um die Störung zu verursachen. Der genetische Defekt kann auch in jemandem auftreten, der keine Familiengeschichte von PJs aufgrund einer neuen Mutation als einer Vererbung hat. Es ist eine seltene Erkrankung mit Schätzungen seiner Frequenz von einem von 30.000 Menschen bis zu einem von 300.000 Menschen.

Das erste Zeichen des Peutz-Jeghers-Syndromdurch die Bildung von Makula in und um den Mund des Betroffenen. Diese beginnen sich oft im Laufe der Zeit zu verringern und können vom Erwachsenenalter verschwunden sein. Polypen bilden sich während der Kindheit im Magen -Darm -Trakt, was durch die Polypen selbst oder durch einen Teil des Darms, der in einem anderen Teil, als Intussuception bezeichnet wird, eine Blockierung durch die Polypen selbst oder einen Teil des Darms verursachen kann. Diese Obstruktion kann starke Schmerzen, Erbrechen und Blutungen verursachen und kann, wenn sie nicht behandelt werden, zu einer Nekrose von Darmgewebe, Sepsis und schließlich zum Tod führen.

Menschen mit dem Peutz-Jeghers-Syndrom haben ein dramatisch erhöhtes Krebsrisiko. Das Krebsrisiko ist in zahlreichen Organen erhöht und tritt häufig in der Bauchspeicheldrüse, in der Lunge und in den Organen des Verdauungstrakts auf. Frauen mit der Erkrankung haben auch ein höheres Risiko für Brust-, Gebärmutter- und Eierstockkrebs.