Peutz-Jeghers症候群とは何ですか？

Peutz-Jeghers症候群（PJS）は、主に胃腸管に影響を与える遺伝的障害であり、腸と胃の中断腫と呼ばれる良性ポリープの形成を引き起こします。また、唇、口の内側、および手と足に最もよく見られる、斑状と呼ばれる平らで変色した斑点の外観を引き起こします。ポリープはそれ自体が癌ではありませんが、Peutz-Jeghers症候群に苦しむ人々は、多くの臓器で癌のリスクが大幅に上昇しています。また、腸の閉塞や腹痛など、消化器系に問題を引き起こす可能性があります。また、遺伝性腸ポリポーシス症候群とも呼ばれます。すべてではありませんが、状態のある人はセリンに変異を持っています/スレオニンキナーゼ1、またはSTK11染色体19に位置する遺伝子。STK11遺伝子の多くの異なる変異が可能であり、PJの症状の性質と重症度は、結果として患者から次の患者まで異なる場合があります。 STK11変異のない人の病気の原因はまだ不明です。

Peutz-Jeghers症候群は常染色体優性です。つまり、それを引き起こす突然変異は、性結合染色体（XおよびY）の1つではなく、どちらかの親から受け取った欠陥遺伝子のコピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。遺伝的欠陥は、遺伝ではなく新しい突然変異のために、PJの家族歴のない人にも発生する可能性があります。それはまれな状態であり、その周波数の推定値は30,000人に1人から30万人に1人までの範囲です。

Peutz-Jeghers症候群の最初の兆候は、通常、幼少期に皮膚に茶色の斑点が出現したことです。患者の口の中および周囲の斑の形成によって。これらはしばしば時間の経過とともに減少し始め、成人期はなくなっている可能性があります。ポリープは、小児期に胃腸管内で形成され始めます。これは、ポリープ自体による閉塞、または腸のある部分が別の部分である腸内受容と呼ばれる状態のいずれかによって腸の閉塞を引き起こす可能性があります。この閉塞は、激しい痛み、嘔吐、および出血を引き起こす可能性があり、治療されないと腸組織、敗血症、そして最終的に死の壊死を引き起こす可能性があります。

Peutz-Jeghers症候群の人は、癌のリスクが劇的に増加しています。癌のリスクは多数の臓器で増加し、消化管の膵臓、肺、および臓器で頻繁に現れます。この状態の女性は、乳房、子宮、卵巣癌のリスクも高くなります。