Peutz-Jeghers症候群とは何ですか？

プーツ・ジェガーズ症候群（PJS）は、主に消化管に影響を及ぼし、腸および胃で過誤腫と呼ばれる良性ポリープの形成を引き起こす遺伝性疾患です。 また、唇、口の内側、手足に最もよく見られる斑点と呼ばれる平らで変色した斑点の出現を引き起こします。 ポリープ自体は癌ではありませんが、Peutz-Jeghers症候群に苦しむ人々は、多くの臓器で癌のリスクが著しく上昇しています。 また、腸閉塞や腹痛などの消化器系の問題を引き起こす可能性があります。 また、遺伝性腸ポリポーシス症候群と呼ばれることもあります。

ポイツ・ジェガーズ症候群は、細胞分裂を調節し、腫瘍の形成を抑制する酵素の産生に関与する遺伝子の突然変異によって引き起こされると考えられていますが、そのメカニズムはまだ完全には理解されていません。 すべてではありませんが、ほとんどの人は、19番染色体上にあるセリン/スレオニンキナーゼ1、またはSTK11遺伝子に変異があります。STK11遺伝子の多くの異なる変異が可能であり、PJSの症状の性質と重症度結果として、被災者によって異なる場合があります。 STK11突然変異のない人々の病気の原因はまだ不明です。

Peutz-Jeghers症候群は常染色体優性であり、それを引き起こす突然変異は性連鎖染色体（XおよびY）の1つにはなく、いずれかの親から受け取った欠陥遺伝子の1つのコピーで障害を引き起こすのに十分であることを意味します。 遺伝的欠陥は、遺伝ではなく新しい突然変異が原因で、PJSの家族歴がない人でも発生する可能性があります。 これはまれな状態で、その頻度の推定値は30,000人に1人から300,000人に1人の範囲です。

ポイツ・ジェガーズ症候群の最初の兆候は、通常、乳児期の皮膚に茶色の斑点が出現し、続いて患者の口の中および周囲に斑点が形成されることです。 これらは多くの場合、時間の経過とともに減少し始め、大人になるとなくなる場合があります。 ポリープは、小児期に胃腸管内で形成され始め、ポリープ自体による閉塞、または腸の一部が別の部分に折り重なることにより腸閉塞を引き起こす可能性があり、これは腸重積症と呼ばれる状態です。 この閉塞は激しい痛み、嘔吐、出血を引き起こす可能性があり、治療しないと腸組織の壊死、敗血症、最終的に死に至る可能性があります。

Peutz-Jeghers症候群の人は、癌のリスクが劇的に増加します。 癌のリスクは、膵臓、肺、消化管の臓器に頻繁に現れる多くの臓器で増加します。 この病気の女性は、乳がん、子宮がん、卵巣がんのリスクも高くなります。