Qu'est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers?
Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie génétique qui affecte principalement le tractus gastro-intestinal, provoquant la formation de polypes bénins appelés hamartomes dans les intestins et l'estomac. Il provoque également l'apparition de taches plates et décolorées appelées macules, que l'on trouve le plus souvent sur les lèvres, l'intérieur de la bouche, les mains et les pieds. Les polypes ne sont pas eux-mêmes cancéreux, mais les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque significativement plus élevé de cancer dans de nombreux organes. Il peut également causer des problèmes au système digestif, notamment une obstruction intestinale et des douleurs abdominales. On l'appelle aussi parfois syndrome de polypose intestinale héréditaire.
On pense que le syndrome de Peutz-Jeghers est causé par la mutation d'un gène ou de gènes responsables de la production d'enzymes qui régulent la division cellulaire et suppriment la formation de tumeurs, bien que le mécanisme en soit encore mal compris. La plupart des personnes atteintes, mais pas toutes, souffrent d'une mutation du gène de la sérine / thréonine kinase 1, ou STK11, situé sur le chromosome 19. De nombreuses mutations différentes du gène STK11 sont possibles, ainsi que de la nature et de la gravité des symptômes de la PJS. peut varier d’un patient à l’autre en conséquence. La cause de la maladie chez les personnes sans mutation STK11 est toujours inconnue.
Le syndrome de Peutz-Jeghers est autosomique dominant, ce qui signifie que la mutation qui le cause n'appartient pas à l'un des chromosomes liés au sexe (X et Y) et qu'une copie du gène défectueux, reçue de l'un ou l'autre des parents, suffit à provoquer la maladie. . Le défaut génétique peut également survenir chez une personne sans antécédents familiaux de PJS, en raison d'une nouvelle mutation plutôt que de l'hérédité. C'est une maladie rare, avec une fréquence estimée entre une personne sur 30 000 et une personne sur 300 000.
Le premier signe du syndrome de Peutz-Jeghers est généralement l'apparition de macules brunes sur la peau pendant l'enfance, suivie de la formation de macules dans et autour de la bouche du patient. Celles-ci commencent souvent à diminuer avec le temps et peuvent disparaître à l'âge adulte. Les polypes commencent à se former dans le tractus gastro-intestinal pendant l'enfance, ce qui peut causer une obstruction intestinale due à un blocage provoqué par les polypes eux-mêmes ou à un repliement d'une partie de l'intestin sur une autre partie, une maladie appelée intussuception. Cette obstruction peut causer une douleur intense, des vomissements et des saignements. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner une nécrose des tissus intestinaux, une septicémie et éventuellement la mort.
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque de cancer considérablement accru. Le risque de cancer est accru dans de nombreux organes, apparaissant fréquemment dans le pancréas, les poumons et les organes du tube digestif. Les femmes atteintes présentent également un risque plus élevé de cancer du sein, de l’utérus et de l’ovaire.