Qu'est-ce que le syndrome de Peutz-Jeghers?

Le syndrome

PEUTZ-Jeghers (PJS) est un trouble génétique qui affecte principalement le tractus gastro-intestinal, provoquant la formation de polypes bénins appelés hamartomes dans les intestins et l'estomac. Il provoque également l'apparition de taches plates et décolorées appelées macules, le plus souvent sur les lèvres, l'intérieur de la bouche et sur les mains et les pieds. Les polypes ne sont pas eux-mêmes cancéreux, mais les personnes souffrant du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque de cancer significativement élevé dans de nombreux organes. Il peut également causer des problèmes dans le système digestif, y compris l'obstruction intestinale et les douleurs abdominales. Il est également parfois appelé syndrome de polypose intestinale héréditaire. Le syndrome de Peutz-Jeghers

est provoqué par la mutation d'un gène ou des gènes responsables de la production d'enzymes qui régulent la division cellulaire et suppriment la formation de tumeurs, bien que le mécanisme ne soit toujours pas entièrement compris. La plupart, mais pas tous, les personnes atteintes de la maladie ont une mutation dans la sérine/ Thréonine kinase 1 ou STK11, gène situé sur le chromosome 19. De nombreuses mutations différentes du gène STK11 sont possibles, et la nature et la gravité des symptômes des PJ peuvent varier d'une victime à la suivante en conséquence. La cause de la maladie chez les personnes sans mutation STK11 est encore inconnue.

Le syndrome de

PEUTZ-Jeghers est autosomique dominant, ce qui signifie que la mutation qui provoque n'est pas sur l'un des chromosomes liés au sexe (X et Y) et qu'une copie du gène défectueuse, reçu de l'un ou l'autre parent, est suffisante pour provoquer le trouble. Le défaut génétique peut également survenir chez quelqu'un sans antécédents familiaux de PJ, en raison d'une nouvelle mutation plutôt que d'une hérédité. C'est une condition rare, avec des estimations de sa fréquence allant de une personne sur 30 000 à une sur 300 000 personnes.

Le premier signe du syndrome de Peutz-Jeghers est généralement l'apparition de macules brunes sur la peau pendant la petite enfance, suiviepar la formation de macules dans et autour de la bouche de la victime. Ceux-ci commencent souvent à diminuer avec le temps et peuvent être partis à l'âge adulte. Les polypes commencent à se former à l'intérieur du tractus gastro-intestinal pendant l'enfance, ce qui peut provoquer une obstruction intestinale due au blocage par les polypes eux-mêmes ou en provoquant une partie de l'intestin se replier sur une autre partie, une condition appelée invauption. Cette obstruction peut provoquer une douleur intense, des vomissements et des saignements, et si ce n'est pas traité peut entraîner une nécrose du tissu intestinal, de la septicémie et éventuellement de la mort.

Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque considérablement accru de cancer. Le risque de cancer est augmenté dans de nombreux organes, apparaissant fréquemment dans le pancréas, les poumons et les organes du tube digestif. Les femmes atteintes de la maladie présentent également un risque plus élevé de cancer du sein, de l'utérine et de l'ovaire.