O que é a síndrome de Peutz-Jeghers?
A síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) é um distúrbio genético que afeta principalmente o trato gastrointestinal, causando a formação de pólipos benignos chamados hamartomas no intestino e no estômago. Também causa o aparecimento de manchas planas e descoloridas chamadas máculas, mais comumente encontradas nos lábios, na parte interna da boca e nas mãos e pés. Os pólipos não são eles mesmos cancerígenos, mas as pessoas que sofrem da síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente elevado de câncer em muitos órgãos. Também pode causar problemas no sistema digestivo, incluindo obstrução intestinal e dor abdominal. Às vezes, também é chamada de síndrome da polipose intestinal hereditária.
Acredita-se que a síndrome de Peutz-Jeghers seja causada pela mutação de um gene ou genes responsáveis pela produção de enzimas que regulam a divisão celular e suprimem a formação de tumores, embora o mecanismo ainda não esteja totalmente esclarecido. A maioria das pessoas com a condição, mas não todas, tem uma mutação no gene da serina / treonina-quinase 1, ou STK11, localizado no cromossomo 19. Muitas mutações diferentes do gene STK11 são possíveis e a natureza e gravidade dos sintomas da PJS Como resultado, pode variar de um paciente para o próximo. A causa da doença em pessoas sem a mutação STK11 ainda é desconhecida.
A síndrome de Peutz-Jeghers é autossômica dominante, o que significa que a mutação que a causa não está em um dos cromossomos ligados ao sexo (X e Y) e que uma cópia do gene defeituoso, recebida de qualquer dos pais, é suficiente para causar o distúrbio. . O defeito genético também pode surgir em alguém sem histórico familiar de SPJ, devido a uma nova mutação e não à hereditariedade. É uma condição rara, com estimativas de sua frequência variando de uma em 30.000 pessoas a uma em cada 300.000 pessoas.
O primeiro sinal da síndrome de Peutz-Jeghers é geralmente o aparecimento de máculas marrons na pele na infância, seguido pela formação de máculas na boca e em torno dela. Estes geralmente começam a diminuir com o tempo e podem desaparecer na idade adulta. Os pólipos começam a se formar dentro do trato gastrointestinal durante a infância, o que pode causar obstrução intestinal devido ao bloqueio dos próprios pólipos ou ao fazer com que uma parte do intestino se dobre em outra parte, uma condição chamada intussucção. Essa obstrução pode causar dor intensa, vômito e sangramento e, se não tratada, pode resultar em necrose do tecido intestinal, sepse e, eventualmente, morte.
Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco dramaticamente aumentado de câncer. O risco de câncer aumenta em vários órgãos, aparecendo com freqüência no pâncreas, pulmões e órgãos do trato digestivo. As mulheres com a doença também têm um risco maior de câncer de mama, uterino e ovário.