O que é a síndrome de Peutz-Jeghers?
A síndrome de PEUTZ-JEGHERS (PJS) é um distúrbio genético que afeta principalmente o trato gastrointestinal, causando a formação de pólipos benignos chamados hamartomas no intestino e no estômago. Ele também causa a aparência de manchas planas e descoloridas chamadas maculas, mais comumente encontradas nos lábios, no interior da boca e nas mãos e nos pés. Os pólipos não são cancerosos, mas as pessoas que sofrem de síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco significativamente elevado de câncer em muitos órgãos. Também pode causar problemas no sistema digestivo, incluindo obstrução intestinal e dor abdominal. Às vezes, também é chamado de síndrome da polipose intestinal hereditária. Acredita-se que a síndrome de Peutz-Jeghers seja causada pela mutação de um gene ou genes responsável pela produção de enzimas que regulam a divisão celular e suprimem a formação de tumores, embora o mecanismo ainda seja totalmente compreendido. A maioria, mas não todas, as pessoas com a condição têm uma mutação na serina/Treonina quinase 1, ou STK11, gene localizado no cromossomo 19. Muitas mutações diferentes do gene Stk11 são possíveis, e a natureza e a gravidade dos sintomas dos PJs podem variar de um sofredor para o seguinte como resultado. A causa da doença em pessoas sem uma mutação Stk11 ainda é desconhecida.
A síndromepeutz-jeghers é dominante autossômico, o que significa que a mutação que a causa não está em um dos cromossomos ligados ao sexo (x e y) e que uma cópia do gene defeituoso recebida de qualquer pai ou mãe é suficiente para causar o distúrbio. O defeito genético também pode surgir em alguém sem histórico familiar de PJs, devido a uma nova mutação e não como hereditariedade. É uma condição rara, com estimativas de sua frequência que variam de uma em 30.000 pessoas a uma em 300.000 pessoas.
O primeiro sinal da síndrome de Peutz-Jeghers é geralmente a aparência de máculas marrons na pele na infância, seguidapela formação de máculas dentro e ao redor da boca do sofredor. Isso geralmente começa a diminuir com o tempo e pode desaparecer na idade adulta. Os pólipos começam a se formar dentro do trato gastrointestinal durante a infância, o que pode causar obstrução intestinal devido ao bloqueio pelos próprios pólipos ou causando uma parte do intestino a dobrar em outra parte, uma condição chamada intussucepção. Essa obstrução pode causar dor grave, vômito e sangramento, e se não forem tratados, pode resultar em necrose de tecido intestinal, sepse e, eventualmente, morte.
Pessoas com síndrome de Peutz-Jeghers têm um risco dramaticamente aumentado de câncer. O risco de câncer é aumentado em numerosos órgãos, aparecendo frequentemente no pâncreas, pulmões e órgãos do trato digestivo. Mulheres com a condição também têm um maior risco de câncer de mama, uterino e ovário.