Peutz-Jeghers 증후군은 무엇입니까?

Peutz-Jeghers 증후군 (PJS)은 주로 위장관에 영향을 미치는 유전 질환으로, 내장과 위에 함마 종이라는 양성 폴립을 형성합니다. 또한 입술, 입 안쪽 및 손과 발에서 가장 흔히 발견되는 황반이라고 불리는 평평하고 변색 된 반점이 나타납니다. 폴립 자체는 암이 아니지만 Peutz-Jeghers 증후군으로 고통받는 사람들은 많은 기관에서 암 위험이 상당히 높아집니다. 또한 장 폐쇄 및 복통을 포함하여 소화 시스템에 문제를 일으킬 수 있습니다. 때로는 유전성 장 폴립 증 증후군이라고도합니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 메커니즘이 아직 완전히 이해되지는 않지만 세포 분열을 조절하고 종양의 형성을 억제하는 효소 생산을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 생각됩니다. 전부는 아니지만 대부분의 상태를 가진 사람들은 염색체 19에 위치한 세린 / 트레오닌 키나제 1 또는 STK11 유전자에 돌연변이가 있습니다. STK11 유전자의 많은 다른 돌연변이가 가능하며 PJS 증상의 본질과 중증도 결과적으로 환자마다 다를 수 있습니다. STK11 돌연변이가없는 사람들의 질병의 원인은 여전히 ​​알려져 있지 않습니다.

Peutz-Jeghers 증후군은 상 염색체 우성이며,이를 유발하는 돌연변이는 성 염색 된 염색체 중 하나 (X 및 Y)에 있지 않으며 어느 한쪽 부모로부터받은 결함 유전자의 사본 하나만으로도 장애를 일으킬 수 있음을 의미합니다. . 유전 적 결함은 유전보다는 새로운 돌연변이로 인해 PJS의 가족력이없는 사람 에게서도 발생할 수 있습니다. 빈도는 30,000 명에서 1 명에서 30 만명으로 1 명으로 추정되는 드문 조건입니다.

Peutz-Jeghers 증후군의 첫 징후는 대개 유아기에 피부에 갈색 반점이 나타나고 환자의 입 안팎에 황반이 형성되는 것입니다. 이것들은 종종 시간이 지남에 따라 줄어들 기 시작하여 성인이되면 사라질 수 있습니다. 유년기 동안 폴립은 위장관 내부에서 형성되기 시작합니다. 이는 폴립 자체에 의한 막힘 또는 장의 한 부분이 다른 부분으로 접혀서 장 폐쇄를 유발할 수 있습니다. 이 폐색은 심한 통증, 구토 및 출혈을 유발할 수 있으며, 치료하지 않으면 장 조직의 괴사, 패혈증 및 결국 사망을 초래할 수 있습니다.

Peutz-Jeghers 증후군이있는 사람은 암 위험이 크게 증가합니다. 암의 위험은 수많은 기관에서 증가하며 췌장, 폐 및 소화 기관의 기관에서 자주 나타납니다. 상태가있는 여성은 또한 유방암, 자궁암 및 난소 암의 위험이 높습니다.