Co je Peutz-Jeghersův syndrom?
Peutz-Jeghersův syndrom (PJS) je genetická porucha, která primárně postihuje gastrointestinální trakt a způsobuje tvorbu benigních polypů nazývaných hamartomy ve střevech a žaludku. Způsobuje také vzhled plochých vybledlých skvrn zvaných makuly, které se nejčastěji vyskytují na rtech, uvnitř úst a na rukou a nohou. Polypy nejsou samy o sobě rakovinné, ale lidé trpící Peutz-Jeghersovým syndromem mají v mnoha orgánech výrazně zvýšené riziko rakoviny. Může také způsobit problémy v zažívacím systému, včetně střevní obstrukce a bolesti břicha. Také se někdy nazývá syndrom dědičné střevní polypózy.
Předpokládá se, že Peutz-Jeghersův syndrom je způsoben mutací genu nebo genů odpovědných za produkci enzymů, které regulují dělení buněk a potlačují tvorbu nádorů, ačkoli tento mechanismus stále není zcela objasněn. Většina, ale ne všichni, lidé s podmínkou mají mutaci v serinu / threonin kináze 1 nebo STK11, genu umístěném na chromozomu 19. Je možné mnoho různých mutací genu STK11 a povahu a závažnost symptomů PJS se může v důsledku lišit od jednoho trpícího k druhému. Příčina onemocnění u lidí bez mutace STK11 je stále neznámá.
Peutz-Jeghersův syndrom je autozomálně dominantní, což znamená, že mutace, která jej způsobuje, není na jednom z pohlavně vázaných chromozomů (X a Y) a že jedna kopie vadného genu, přijatá od jednoho z rodičů, je dostatečná k tomu, aby způsobila poruchu . Genetická vada může také nastat u někoho, kdo nemá žádnou rodinnou historii PJS, kvůli nové mutaci spíše než dědičnosti. Je to vzácný stav, kdy se jeho frekvence odhaduje v rozmezí od jednoho z 30 000 lidí do jednoho ze 300 000 lidí.
Prvním příznakem Peutz-Jeghersova syndromu je obvykle výskyt hnědých makulí na kůži v kojeneckém věku, následovaný tvorbou makul v ústech a kolem úst pacienta. Ty se časem postupně snižují a mohou být pryč od dospělosti. Polypy se začnou tvořit uvnitř gastrointestinálního traktu během dětství, což může způsobit střevní obstrukci způsobenou buď zablokováním samotnými polypy nebo způsobením, že se jedna část střeva složí na jinou část, což je stav zvaný intussucepce. Tato překážka může způsobit silnou bolest, zvracení a krvácení, a pokud nebude léčena, může vést k nekróze střevní tkáně, sepse a případně smrti.
Lidé s Peutz-Jeghersovým syndromem mají dramaticky zvýšené riziko rakoviny. Riziko rakoviny se zvyšuje v mnoha orgánech, které se často objevují v pankreatu, plicích a orgánech zažívacího traktu. Ženy s tímto stavem mají také vyšší riziko rakoviny prsu, dělohy a vaječníků.