Wat is pigmentdispersiesyndroom?
Pigmentdispersiesyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vlekken van pigmentcellen loskomen van de irissen van de ogen. De vlekken kunnen mogelijk vast komen te zitten in afwateringsgebieden, wat leidt tot drukopbouw, zichtproblemen en mogelijk glaucoom. Pigmentdispersiesyndroom wordt bijna uitsluitend gezien bij mannen van blanke afkomst in hun 20s en 30s. Er is geen remedie voor de aandoening, maar vroege detectie en een combinatie van medische en chirurgische behandeling kunnen de symptomen verlichten en ernstige complicaties helpen voorkomen.
Artsen begrijpen niet volledig waarom het pigmentdispersiesyndroom voorkomt, maar het is gekoppeld aan een autosomaal dominante genetische factor. De aandoening kan worden geërfd als een of beide ouders een abnormaal gen dragen. Symptomen beginnen wanneer pigmentkorrels op de achterkant van de irissen spontaan loskomen en in het wit van de ogen drijven in een vloeistof die de waterige humor wordt genoemd. In veel gevallen is de dispersie minimaal en zijn de korrels al dan niet zichtbaar tijdens een oogonderzoek.
Complicaties treden alleen op wanneer veel korrels loskomen en vast komen te zitten in het trabeculaire netwerk, de afvoerkanalen voor overtollig waterig vocht. Als pigmenten de kanalen blokkeren, hoopt zich vloeistof op en leidt dit tot een toename van de intraoculaire druk. Na verloop van tijd kan druk de oogzenuw beschadigen. Pigmentdispersiesyndroom kan leiden tot oog- en hoofdpijn, wazig zien en bijziendheid. Permanent oogletsel kan optreden als de aandoening niet in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd en behandeld.
Aangezien de meeste mensen met het pigmentdispersiesyndroom geen onmiddellijke symptomen ervaren, blijven hun aandoeningen vaak onopgemerkt. Een oogarts kan tekenen van pigmentloslating opmerken tijdens een routine-oogonderzoek en vervolgens besluiten om verdere diagnostische tests uit te voeren om andere problemen uit te sluiten. Verschillende andere aandoeningen, waaronder diabetes en sommige vormen van kanker, kunnen leiden tot pigmentverspreiding. Een specialist kan een reeks tests uitvoeren, waaronder echografieën en microscopische inspecties, om een diagnose te bevestigen.
Behandeling is niet altijd noodzakelijk voor milde vormen van pigmentdispersiesyndroom. Patiënten die geen symptomen hebben, krijgen meestal de instructie om regelmatig oogonderzoek te plannen om ervoor te zorgen dat hun aandoeningen niet verslechteren. Als er problemen optreden, kan een arts oogdruppels voorschrijven om de hoeveelheid waterig vocht te verminderen en daardoor de intraoculaire druk te verlichten. Laseroperaties om pigment uit afvoergebieden te verwijderen en beschadigde structuren te repareren, zijn in ernstige gevallen noodzakelijk. De meeste patiënten hebben nog steeds problemen met het gezichtsvermogen na een operatie, maar hun gezichtsvermogen verbetert vaak aanzienlijk binnen een paar weken.