Che cos'è la sindrome da dispersione di pigmenti?

La sindrome da dispersione del pigmento è una rara condizione ereditaria in cui chiazze di cellule di pigmento si staccano dalle iridi degli occhi. Le macchie possono potenzialmente depositarsi nelle aree di drenaggio, il che porta a un aumento della pressione, problemi di vista e possibilmente glaucoma. La sindrome da dispersione del pigmento si riscontra quasi esclusivamente nei maschi di origine caucasica tra i 20 ei 30 anni. Non esiste una cura per il disturbo, ma la diagnosi precoce e una combinazione di trattamento medico e chirurgico possono alleviare i sintomi e aiutare a prevenire gravi complicanze.

I medici non comprendono appieno il motivo per cui si verifica la sindrome da dispersione del pigmento, ma è stata legata a un fattore genetico autosomico dominante. La condizione può essere ereditata se uno o entrambi i genitori portano un gene anormale. I sintomi iniziano quando i granuli di pigmento sul retro delle iridi si staccano e fluttuano spontaneamente nei bianchi degli occhi in un fluido chiamato umor acqueo. In molti casi, la dispersione è minima e i granuli possono o meno essere visibili durante una visita oculistica.

Le complicazioni si verificano solo quando molti granuli si staccano e restano bloccati nella rete trabecolare, i canali di drenaggio per l'umor acqueo in eccesso. Se i pigmenti bloccano i canali, il liquido si accumula e porta ad un aumento della pressione intraoculare. Nel tempo, la pressione può danneggiare il nervo ottico. La sindrome da dispersione del pigmento può causare dolore agli occhi e alla testa, visione offuscata e miopia. Può verificarsi un danno permanente agli occhi se la condizione non viene diagnosticata e trattata nelle fasi iniziali.

Poiché la maggior parte delle persone con sindrome da dispersione del pigmento non presenta sintomi immediati, le loro condizioni spesso non vengono rilevate. Un oculista può notare segni di distacco di pigmento in un esame oculistico di routine e quindi decidere di condurre ulteriori test diagnostici per escludere altri problemi. Diversi altri disturbi, tra cui il diabete e alcune forme di cancro, possono portare alla dispersione del pigmento. Uno specialista può eseguire una serie di test, inclusi ultrasuoni e ispezioni microscopiche, per confermare una diagnosi.

Il trattamento non è sempre necessario per le forme lievi di sindrome da dispersione del pigmento. I pazienti che non presentano sintomi sono generalmente istruiti a programmare regolari esami della vista per assicurarsi che le loro condizioni non peggiorino. Se si verificano problemi, un medico può prescrivere colliri per ridurre la quantità di umor acqueo e alleviare così la pressione intraoculare. Nei casi più gravi è necessaria la chirurgia laser per rimuovere il pigmento dalle aree di drenaggio e riparare le strutture danneggiate. La maggior parte dei pazienti ha ancora problemi di vista dopo l'intervento chirurgico, ma la vista spesso migliora significativamente entro poche settimane.

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