Co je syndrom disperze pigmentů?

Pigmentový disperzní syndrom je vzácný dědičný stav, ve kterém se skvrny pigmentových buněk oddělují od duhovek očí. Fleky se mohou potenciálně usadit v drenážních oblastech, což vede k nárůstu tlaku, problémům se zrakem a možná glaukomu. Syndrom disperze pigmentů je téměř výlučně pozorován u mužů bělošského původu ve věku 20 a 30 let. Neexistuje žádný lék na poruchu, ale včasná detekce a kombinace lékařské a chirurgické léčby mohou zmírnit příznaky a pomoci předcházet závažným komplikacím.

Lékaři úplně nechápou, proč se vyskytuje syndrom pigmentové disperze, ale byl svázán s autozomálně dominantním genetickým faktorem. Podmínka může být zděděna, pokud jeden nebo oba rodiče nesou abnormální gen. Symptomy začínají, když se pigmentové granule na zadní straně duhovek spontánně oddělí a vznášejí se v bílých očích v tekutině zvané komorová voda. V mnoha případech je disperze minimální a granule mohou nebo nemusí být během očního vyšetření viditelné.

K komplikacím dochází pouze tehdy, když se mnoho granulí oddělí a uvízne v trabekulární mřížce, drenážních kanálech pro přebytek komorové tekutiny. Pokud pigmenty blokují kanály, hromadí se tekutina a vede ke zvýšení nitroočního tlaku. V průběhu času může tlak poškodit zrakový nerv. Syndrom rozptylu pigmentu může vést k bolesti očí a hlavy, rozmazanému vidění a krátkozrakosti. Pokud není stav diagnostikován a léčen v raných stádiích, může dojít k trvalému poškození očí.

Protože většina lidí se syndromem disperze pigmentů nezaznamenává okamžité příznaky, jejich stav se často nezjistí. Oční lékař si může všimnout příznaků uvolnění pigmentu při rutinním očním vyšetření a pak se rozhodne provést další diagnostické testy, aby vyloučil další problémy. Několik dalších poruch, včetně cukrovky a některých forem rakoviny, může vést k dispergaci pigmentu. Specialista může provést řadu testů, včetně ultrazvuku a mikroskopických prohlídek, aby potvrdil diagnózu.

U mírných forem syndromu disperze pigmentů není léčba vždy nutná. Pacienti, kteří nemají příznaky, jsou obvykle instruováni, aby naplánovali pravidelné oční vyšetření, aby se zajistilo, že se jejich stav nezhorší. Pokud se vyskytnou problémy, lékař může předepsat oční kapky, aby snížil množství komorové tekutiny a tím zmírnil nitrooční tlak. V těžkých případech je nutná laserová operace k odstranění pigmentu z drenážních oblastí a oprava poškozených struktur. Většina pacientů má po operaci stále problémy se zrakem, ale jejich zrak se během několika týdnů výrazně zlepšuje.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?