Wat is polycytemie Vera?
Polycythemia vera, ook bekend als erythremie, is een zeldzame aandoening van het bloed die wordt veroorzaakt door overproductie van bloedcellen in het beenmerg. De rode bloedcellen zijn het meest merkbaar overgeproduceerd, maar witte bloedcellen en bloedplaatjes zijn meestal ook in overmaat met deze aandoening. Als gevolg van de overtollige rode bloedcellen wordt het bloed dikker. Dit kan problemen veroorzaken met de bloedstroom door kleinere bloedvaten, wat kan leiden tot verschillende symptomen. Het is meestal niet dodelijk als het wordt behandeld.
Erythremie is geclassificeerd als een myeloproliferatieve aandoening (MPD), samen met drie andere ziekten die rode, witte of bloedplaatjescellen overproduceren: essentiële trombocythemie, chronische myeloïde leukemie en idiopathische myelofibrose. Polycythemia vera, net als de anderen in deze categorie, kan worden beschouwd als een bloedkanker. Het komt voor bij ongeveer een op de 100.000 mensen en is niet leeftijdsdiscriminerend, hoewel sommige onderzoeken hebben gesuggereerd dat het meer voorkomt na 60 jaar en vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen.
Omdat erythremie zich langzaam ontwikkelt, zijn er in het begin mogelijk geen symptomen. Vaak wordt polycytemie vera alleen gedetecteerd wanneer een bloedtest wordt gedaan. Als de diagnose niet wordt gesteld, kunnen symptomen zoals hoofdpijn, duizeligheid en jeuk optreden, vooral na het nemen van een warm bad. Andere symptomen zijn vermoeidheid, kortademigheid, ademhalingsproblemen en een opgeblazen gevoel in de linker bovenbuik als gevolg van een vergrote milt. Zelden kan er een tinteling, gevoelloosheid of branderig gevoel in de handen of voeten zijn. Indien onbehandeld, kan de verdikking van het bloed veroorzaakt door polycytemie leiden tot stolsels, wat kan leiden tot een beroerte en de bijbehorende symptomen.
Er kunnen aanvullende bijbehorende problemen zijn met polycytemie vera. Maagzweer lijkt veel voor te komen bij mensen met de ziekte, hoewel niemand zeker weet waarom. Jichtartritis komt voor bij een vijfde van alle patiënten met polycytemie vera. Andere problemen veroorzaakt door bloedstolling, zoals hartfalen, kunnen ook voorkomen.
De diagnose voor polycytemie vera wordt voornamelijk gedaan op basis van bloedonderzoek en eventuele zichtbare symptomen. Het bloed wordt gecontroleerd op verhoogde aantallen rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Het wordt ook gecontroleerd op een verminderde bezinkingssnelheid van erytrocyten (ESR), de snelheid waarmee rode bloedcellen coaguleren. Patiënten worden ook gecontroleerd op verhoogde hemoglobine of hematocriet, het percentage rode bloedcellen in het bloed. Er is ook vastgesteld dat meer dan 90% van de mensen met polycytemie vera een mutatie van het gen JAK2 heeft, wat nuttig kan zijn bij het diagnosticeren van toekomstige gevallen waarin het bloedonderzoek geen verhoogde hemoglobine of hematocriet vertoont.
Omdat polycytemie vera als ongeneeslijk wordt beschouwd, bestaat de behandeling uit het beheersen van de symptomen. Lage dosis aspirine wordt gegeven om het bloed dun te houden en wordt vaak gebruikt bij bloedvergieten, een proces dat geleidelijk de hoeveelheid bloed vermindert. Chemotherapie kan worden toegediend, maar kan leiden tot acute myelogene leukemie (AML), dus veel artsen gebruiken liever geen chemotherapie. Zelden wordt een beenmergtransplantatie uitgevoerd. Zolang de symptomen worden beheerst, is er vaak geen risico op overlijden.