Co to jest Polycythemia Vera?
Polycythemia vera, znana również jako erythremia, jest rzadkim zaburzeniem krwi spowodowanym nadprodukcją komórek krwi w szpiku kostnym. Czerwone krwinki są najbardziej zauważalnie nadprodukowane, ale białe krwinki i płytki krwi są również zwykle w nadmiarze w tym stanie. W wyniku nadmiaru czerwonych krwinek krew staje się gęstsza. Może to powodować problemy z przepływem krwi przez mniejsze naczynia krwionośne, prowadząc do różnych objawów. Leczenie nie jest zazwyczaj śmiertelne.
Erythremia jest klasyfikowana jako zaburzenie mieloproliferacyjne (MPD), wraz z trzema innymi chorobami, które nadprodukują komórki czerwone, białe lub płytkowe: niezbędna trombocytemia, przewlekła białaczka szpikowa i idiopatyczne zwłóknienie szpiku. Polycythemia vera, podobnie jak inne w tej kategorii, można uznać za raka krwi. Występuje u około jednej na 100 000 osób i nie dyskryminuje ze względu na wiek, chociaż niektóre badania sugerują, że występuje częściej po 60 roku życia i częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet.
Ponieważ erythremia rozwija się powoli, początkowo mogą nie występować żadne objawy. Często policythemia vera jest wykrywana tylko po wykonaniu badania krwi. Jeśli nie zostanie zdiagnozowany, mogą wystąpić objawy, takie jak ból głowy, zawroty głowy i swędzenie, szczególnie po wzięciu ciepłej kąpieli. Inne objawy to zmęczenie, duszność, trudności w oddychaniu i wzdęcia w lewej górnej części brzucha z powodu powiększonej śledziony. Rzadko może wystąpić mrowienie, drętwienie lub pieczenie w dłoniach lub stopach. Nieleczone pogrubienie krwi spowodowane policytemią może prowadzić do powstawania skrzepów, co może prowadzić do udaru mózgu i związanych z nim objawów.
Mogą występować dodatkowe problemy związane z policytemią vera. Choroba wrzodowa wydaje się być powszechna u osób z tą chorobą, chociaż nikt nie jest pewien, dlaczego. Dnawe zapalenie stawów występuje u jednej piątej wszystkich pacjentów z policytemią vera. Mogą również wystąpić inne problemy spowodowane krzepnięciem krwi, takie jak niewydolność serca.
Diagnoza policytemii vera odbywa się przede wszystkim na podstawie badań krwi i wszelkich widocznych objawów. Krew jest sprawdzana pod kątem zwiększonej liczby czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Sprawdza się również, czy występuje zmniejszona szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR), czyli szybkość koagulacji czerwonych krwinek. Pacjenci są również sprawdzani pod kątem podwyższonego poziomu hemoglobiny lub hematokrytu, czyli odsetka czerwonych krwinek we krwi. Stwierdzono również, że ponad 90% osób z policythemia vera ma mutację genu znanego jako JAK2, co może być pomocne w diagnozowaniu przyszłych przypadków, w których praca krwi nie wykazuje podwyższonego poziomu hemoglobiny lub hematokrytu.
Ponieważ policythemia vera jest uważana za nieuleczalną, leczenie polega na kontrolowaniu objawów. Niska dawka aspiryny jest podawana w celu utrzymania rzadkości krwi i jest często stosowana w upuszczaniu krwi, procesie, który stopniowo zmniejsza ilość krwi. Chemioterapię można podawać, ale może ona prowadzić do ostrej białaczki szpikowej (AML), dlatego wielu lekarzy woli nie stosować chemioterapii. Rzadko wykonuje się przeszczep szpiku kostnego. Tak długo, jak objawy są opanowane, często nie ma ryzyka zgonu.