Che cos'è la policitemia vera?
La policitemia vera, nota anche come eritremia, è una rara malattia del sangue causata dalla sovrapproduzione di cellule del sangue nel midollo osseo. I globuli rossi sono notevolmente prodotti in eccesso, ma anche i globuli bianchi e le piastrine sono generalmente in eccesso con questa condizione. Come risultato dei globuli rossi in eccesso, il sangue diventa più denso. Ciò può causare problemi con il flusso sanguigno attraverso i vasi sanguigni più piccoli, portando a una varietà di sintomi. Non è in genere fatale se trattato.
L'eritremia è classificata come una malattia mieloproliferativa (MPD), insieme ad altre tre malattie che producono una sovrapproduzione di cellule rosse, bianche o piastriniche: trombocitemia essenziale, leucemia mieloide cronica e mielofibrosi idiopatica. La policitemia vera, come le altre in questa categoria, può essere considerata un tumore del sangue. Si verifica in circa una persona su 100.000 e non è discriminante per età, anche se alcuni studi hanno suggerito che si verifica più dopo i 60 anni ed è più comune negli uomini che nelle donne.
Poiché l'eritremia si sviluppa lentamente, all'inizio potrebbero non esserci sintomi. Spesso, la policitemia vera viene rilevata solo quando viene eseguito un esame del sangue. Se non diagnosticato, possono verificarsi sintomi come mal di testa, vertigini e prurito, soprattutto dopo aver fatto un bagno caldo. Altri sintomi includono affaticamento, mancanza di respiro, difficoltà respiratorie e sensazione di gonfiore nell'addome superiore sinistro a causa di una milza ingrossata. Raramente, ci può essere un formicolio, intorpidimento o sensazione di bruciore nelle mani o nei piedi. Se non trattato, l'ispessimento del sangue causato dalla policitemia può portare a coaguli, che possono causare ictus e sintomi associati.
Possono esserci ulteriori problemi associati alla policitemia vera. L'ulcera peptica sembra essere comune in quelli con la malattia, anche se nessuno è sicuro del perché. L'artrite gottosa appare in un quinto di tutti i pazienti con policitemia vera. Possono verificarsi anche altri problemi causati dalla coagulazione del sangue, come l'insufficienza cardiaca.
La diagnosi di policitemia vera si basa principalmente sull'analisi del sangue e su eventuali sintomi visibili. Il sangue viene controllato per un aumento della conta dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Viene anche verificato un calo della velocità di eritrosedimentazione (VES), che è la velocità con cui i globuli rossi si coagulano. I pazienti vengono anche controllati per aumento dell'emoglobina o dell'ematocrito, la percentuale di globuli rossi nel sangue. È stato anche scoperto che oltre il 90% delle persone con policitemia vera ha una mutazione del gene noto come JAK2, che può essere utile nella diagnosi di casi futuri in cui il sangue non mostra un aumento dell'emoglobina o dell'ematocrito.
Poiché la policitemia vera è considerata incurabile, il trattamento consiste nel controllare i sintomi. L'aspirina a basso dosaggio viene somministrata per mantenere il sangue sottile e viene spesso utilizzata per la salasso, un processo che diminuisce gradualmente la quantità di sangue. La chemioterapia può essere somministrata, ma può portare a leucemia mieloide acuta (LMA), quindi molti medici preferiscono non usare il trattamento chemioterapico. Raramente viene eseguito un trapianto di midollo osseo. Finché i sintomi sono gestiti, spesso non c'è rischio di mortalità.