Vad är polycythemia Vera?

Polycythemia vera, även känd som erytremi, är en sällsynt störning i blodet som orsakas av överproduktion av blodceller i benmärgen. De röda blodkropparna är mest märkbart överproducerade, men vita blodkroppar och blodplättar är också vanligtvis i överflöd med detta tillstånd. Som ett resultat av överskottet av röda blodkroppar blir blodet tjockare. Detta kan orsaka problem med blodflödet genom mindre blodkärl, vilket kan leda till olika symtom. Det är inte vanligtvis dödligt om det behandlas.

Erytremi klassificeras som en myeloproliferativ störning (MPD), tillsammans med tre andra sjukdomar som överproducerar antingen röda, vita eller blodplättceller: essentiell trombocytemi, kronisk myeloid leukemi och idiopatisk myelofibros. Polycythemia vera, som de andra i denna kategori, kan betraktas som en blodcancer. Det förekommer hos ungefär en av 100 000 personer och är inte åldersdiskriminerande, även om vissa studier har föreslagit att det inträffar mer efter 60 års ålder och är vanligare hos män än kvinnor.

Eftersom erytremi utvecklas långsamt kan det inte finnas några symtom i början. Ofta upptäcks polycythemia vera endast när ett blodprov görs. Om det inte diagnostiseras kan symtom som huvudvärk, yrsel och klåda, särskilt efter att ha tagit ett varmt bad, uppstå. Andra symtom inkluderar trötthet, andnöd, andningssvårigheter och en uppblåst känsla i vänstra övre buken på grund av en förstorad mjälte. Sällan kan det vara en stickande, domningar eller brännande känsla i händer eller fötter. Om det inte behandlas, kan förtjockning av blodet orsakat av polycytemi leda till blodproppar, vilket kan leda till stroke och dess symtom.

Det kan vara ytterligare associerade problem med polycythemia vera. Magsårssjukdom verkar vara vanlig hos dem med sjukdomen, även om ingen är säker på varför. Giktartrit förekommer hos en femtedel av alla patienter med polycytemia vera. Andra problem orsakade av koagulation av blodet, såsom hjärtsvikt, kan också uppstå.

Diagnosen för polycythemia vera görs främst baserat på blodarbete och alla synliga symtom. Blodet kontrolleras för ökat antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Det kontrolleras också för minskad erytrocytsedimentationshastighet (ESR), vilket är den hastighet som röda blodkroppar koagulerar. Patienterna kontrolleras också för ökad hemoglobin eller hematokrit, andelen röda blodkroppar i blodet. Det har också visat sig att över 90% av personer med polycythemia vera har en mutation av genen känd som JAK2, vilket kan vara till hjälp för att diagnostisera framtida fall när blodarbetet inte visar ökad hemoglobin eller hematokrit.

Eftersom polycythemia vera anses obotligt består behandlingen av att kontrollera symtomen. Aspirin med låg dos ges för att hålla blodet tunt och används ofta vid blodutsläpp, en process som gradvis minskar mängden blod. Kemoterapi kan administreras men kan leda till akut myelogen leukemi (AML), så många läkare föredrar att inte använda kemoterapibehandling. Sällan utförs en benmärgstransplantation. Så länge symptomen hanteras finns det ofta ingen risk för dödsfall.