Wat is primaire hypercholesterolemie?
Primaire hypercholesterolemie is een genetische aandoening die de lage dichtheid lipoproteïne (LDL) cholesterol van een persoon nadelig beïnvloedt. Degenen die de diagnose van deze aangeboren aandoening hebben, zijn gevoeliger voor cardiovasculaire problemen, zoals atherosclerose, vanwege hun te hoge LDL-waarden. Primaire hypercholesterolemie manifesteert zich vaak op jonge leeftijd en vereist zorgvuldige maatregelen met betrekking tot voeding, lichaamsbeweging en levensstijl om complicaties te voorkomen. Behandeling voor deze aandoening vereist vaak het gebruik van medicatie om het cholesterolgehalte te verlagen en te reguleren.
Personen met primaire of familiaire hypercholesterolemie erven hun aandoening vaak van een van hun ouders of, meer zelden, van beide ouders. Afkomstig van een chromosomale mutatie manifesteert familiaire hypercholesterolemie zich vaak met duidelijke signalen die kunnen worden gebruikt om een diagnose te stellen op basis van familiegeschiedenis en de visuele presentatie van iemands symptomen. Diagnostische tests, waaronder een hartstresstest en bloedonderzoek, kunnen worden gebruikt om een diagnose te bevestigen. Personen met een familiegeschiedenis van primaire hypercholesterolemie worden geacht een verhoogd risico te lopen op een hartaanval, hartaandoeningen en beroertes. Proactieve maatregelen worden vaak aangemoedigd voor deze personen om ziekteprogressie, complicaties en voortijdige sterfte te voorkomen.
Degenen met primaire hypercholesterolemie vertonen vaak vette knobbeltjes onder hun huid die geelachtig van kleur zijn, bekend als xanthomen. Deze knobbeltjes zijn vaak aanwezig rond de gewrichten, zoals de knieën en ellebogen, en kunnen zich ook op het gezicht ontwikkelen. Vettige afzettingen die zich ophopen in de ogen, bekend als hoornvliesboog, kunnen leiden tot een gele verkleuring van het oogwit en het gezichtsvermogen aantasten. Sommige mensen met primaire hypercholesterolemie kunnen chronische pijn op de borst ontwikkelen, een aandoening die bekend staat als angina, die vaak wordt beschouwd als een voorloper van de ontwikkeling van hartaandoeningen.
Obesitas is een andere veel voorkomende presentatie bij mensen met familiaire hypercholesterolemie, die zich op jonge leeftijd ontwikkelt en gedurende de volwassenheid constant blijft. Het onvermogen van het lichaam om vetstoffen te verwerken en lipoproteïnen met een lage dichtheid uit de bloedbaan te verdrijven, werkt verder om iemands obesitas te bevorderen en zijn of haar metabolisme te verminderen. De aanhoudende aanwezigheid van hoge LDL-waarden draagt vaak bij aan het extreem voortijdige begin van atherosclerose bij sommige personen.
De eerste benadering bij de behandeling van primaire hypercholesterolemie is in het algemeen de implementatie van voedingsveranderingen om het risico op cardiovasculaire problemen te verminderen en de aanhoudende accumulatie van vetafzettingen te verminderen. Individuen worden vaak aangemoedigd om bepaalde soorten voedingsmiddelen die rijk zijn aan vet en cholesterol te vermijden. Regelmatige lichaamsbeweging wordt aanbevolen om de goedkeuring van een gezonde levensstijl te bevorderen en gewichtsverlies te bevorderen. Degenen die niet adequaat reageren op het aannemen van gezonde eetgewoonten en regelmatige lichaamsbeweging, kunnen medicijnen krijgen om het verlagen van hun cholesterol en gewicht te vergemakkelijken. Personen die de aandoening van beide ouders erven, worden over het algemeen beschouwd als een groter risico op complicaties, waaronder een hartaanval en voortijdige sterfte.