O que é hipercolesterolemia primária?
A hipercolesterolemia primária é uma condição genética que afeta adversamente o colesterol das lipoproteínas de baixa densidade (LDL) de um indivíduo. Aqueles diagnosticados com essa condição congênita são mais suscetíveis a problemas cardiovasculares, como a aterosclerose, devido aos níveis excessivamente altos de LDL. Muitas vezes, manifestando-se em tenra idade, a hipercolesterolemia primária requer medidas conscientes em relação à dieta, exercício e estilo de vida para evitar complicações. O tratamento para essa condição geralmente requer o uso de medicamentos para reduzir e regular os níveis de colesterol.
Indivíduos com hipercolesterolemia primária ou familiar geralmente herdam sua condição de um dos pais ou, mais raramente, de ambos. Originada com uma mutação cromossômica, a hipercolesterolemia familiar geralmente se manifesta com sinais indicadores que podem ser usados para ajudar no estabelecimento de um diagnóstico baseado no histórico familiar e na apresentação visual dos sintomas. Testes de diagnóstico, incluindo um teste de estresse cardíaco e exames de sangue, podem ser empregados para confirmar um diagnóstico. Indivíduos com histórico familiar de hipercolesterolemia primária são considerados com maior risco de ataque cardíaco, doença cardíaca e derrame. Medidas proativas são frequentemente incentivadas para esses indivíduos, para evitar a progressão da doença, complicações e morte prematura.
Aqueles com hipercolesterolemia primária geralmente exibem nódulos gordurosos sob a pele, de cor amarelada, conhecidos como xantomas. Esses nódulos freqüentemente se apresentam ao redor das articulações, como joelhos e cotovelos, e também podem se desenvolver na face. Depósitos de gordura que se acumulam nos olhos, conhecidos como arcos da córnea, podem levar a um amarelecimento dos brancos dos olhos e prejudicar a visão. Algumas pessoas com hipercolesterolemia primária podem desenvolver dor no peito crônica, uma condição conhecida como angina, que é freqüentemente considerada um precursor do desenvolvimento de doenças cardíacas.
A obesidade é outra apresentação comum naqueles com hipercolesterolemia familiar, desenvolvendo-se em tenra idade e permanecendo constante durante toda a vida adulta. A incapacidade do organismo de processar substâncias gordurosas e expulsar lipoproteínas de baixa densidade da corrente sanguínea atua para promover ainda mais a obesidade e prejudicar seu metabolismo. A presença persistente de altos níveis de LDL geralmente contribui para o aparecimento extremamente prematuro de aterosclerose em alguns indivíduos.
A primeira abordagem no tratamento da hipercolesterolemia primária é geralmente a implementação de mudanças na dieta para diminuir o risco de problemas cardiovasculares e reduzir o acúmulo contínuo de depósitos de gordura. Os indivíduos são freqüentemente encorajados a evitar certos tipos de alimentos ricos em gordura e colesterol. O exercício regular é recomendado para promover a adoção de um estilo de vida saudável e promover a perda de peso. Aqueles que não respondem adequadamente à adoção de hábitos alimentares saudáveis e exercício físico regular podem ser medicados para ajudar a facilitar a redução do colesterol e do peso. Indivíduos que herdam a condição de ambos os pais geralmente são considerados com maior risco de complicações, incluindo ataque cardíaco e morte prematura.