Cos'è l'ipercolesterolemia primaria?
L'ipercolesterolemia primaria è una condizione genetica che colpisce negativamente il colesterolo di lipoproteine a bassa densità (LDL). Quelli diagnosticati con questa condizione congenita sono più sensibili a questioni cardiovascolari, come l'aterosclerosi, a causa dei loro livelli di LDL eccessivamente elevati. Spesso manifestando in giovane età, l'ipercolesterolemia primaria richiede misure coscienziose per quanto riguarda la dieta, l'esercizio e lo stile di vita per evitare complicazioni. Il trattamento per questa condizione richiede spesso l'uso di farmaci per ridurre e regolare i livelli di colesterolo.
Gli individui con ipercolesterolemia primaria o familiare spesso ereditano le loro condizioni da uno dei loro genitori o, più raramente, da entrambi i genitori. Originario di una mutazione cromosomica, l'ipercolesterolemia familiare si manifesta spesso con segni rivelatori che possono essere usati per aiutare a stabilire una diagnosi basata sulla storia familiare e sulla presentazione visiva dei propri sintomi. Test diagnostici, tra cui una HEart Stress Test e Sangue, possono essere impiegati per confermare una diagnosi. Gli individui con una storia familiare di ipercolesterolemia primaria sono considerati ad un rischio maggiore di infarto, malattie cardiache e ictus. Le misure proattive sono spesso incoraggiate per questi individui per prevenire la progressione della malattia, le complicanze e la morte prematura.
Quelli con ipercolesterolemia primaria mostrano spesso noduli grassi sotto la pelle di colore giallastro, noti come xantomi. Questi noduli si presentano spesso attorno alle articolazioni, come le ginocchia e i gomiti, e possono anche svilupparsi sul viso. I depositi grassi che si accumulano negli occhi, noti come arco corneali, possono portare a un ingiallimento dei bianchi degli occhi e compromettere la visione. Alcune persone con ipercolesterolemia primaria possono sviluppare dolori cronici del torace, una condizione nota come angina, che è spesso considerata un precursore di Tlo sviluppo di malattie cardiache.
L'obesità è un'altra presentazione comune in coloro che hanno ipercolesterolemia familiare, che si sviluppano in giovane età e rimangono una costante in tutta l'età adulta. L'incapacità del corpo di elaborare le sostanze grasse ed espellere le lipoproteine a bassa densità dal flusso sanguigno Act per promuovere ulteriormente l'obesità e compromettere il proprio metabolismo. La presenza persistente di alti livelli di LDL spesso contribuisce all'inizio estremamente prematuro dell'aterosclerosi in alcuni individui.
Il primo approccio nel trattamento per l'ipercolesterolemia primaria è generalmente l'implementazione di cambiamenti dietetici per ridurre il rischio di problemi cardiovascolari e ridurre l'accumulo continuo di depositi grassi. Gli individui sono spesso incoraggiati a evitare determinati tipi di alimenti ricchi di grassi e colesterolo. Si consiglia di esercitare regolari per favorire l'adozione di uno stile di vita sano e promuovere la perdita di peso. Coloro che non rispondono adeguatamente all'adozione oF abitudini alimentari sane e esercizio fisico regolare possono essere inseriti sui farmaci per facilitare l'abbassamento del colesterolo e del peso. Gli individui che ereditano la condizione di entrambi i genitori sono generalmente considerati a maggior rischio di complicanze, tra cui infarto e morte prematura.