Che cos'è l'ipercolesterolemia primaria?
L'ipercolesterolemia primaria è una condizione genetica che influisce negativamente sul colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL) di un individuo. Coloro a cui è stata diagnosticata questa condizione congenita sono più suscettibili ai problemi cardiovascolari, come l'aterosclerosi, a causa dei loro livelli eccessivamente elevati di LDL. Spesso si manifesta in giovane età, l'ipercolesterolemia primaria richiede misure di coscienza riguardanti la dieta, l'esercizio fisico e lo stile di vita per evitare complicazioni. Il trattamento per questa condizione richiede spesso l'uso di farmaci per ridurre e regolare i livelli di colesterolo.
Gli individui con ipercolesterolemia primaria o familiare ereditano spesso le loro condizioni da uno dei genitori o, più raramente, da entrambi i genitori. Originata da una mutazione cromosomica, l'ipercolesterolemia familiare si manifesta spesso con segni rivelatori che possono essere utilizzati per aiutare a stabilire una diagnosi basata sulla storia familiare e sulla presentazione visiva dei propri sintomi. Per confermare la diagnosi possono essere impiegati test diagnostici, tra cui uno stress test cardiaco e analisi del sangue. Gli individui con una storia familiare di ipercolesterolemia primaria sono considerati ad aumentato rischio di infarto, malattie cardiache e ictus. Misure proattive sono spesso incoraggiate per questi individui per prevenire la progressione della malattia, le complicanze e la morte prematura.
Quelli con ipercolesterolemia primaria spesso presentano noduli grassi sotto la pelle di colore giallastro, noti come xantomi. Questi noduli si presentano frequentemente intorno alle articolazioni, come ginocchia e gomiti, e possono anche svilupparsi sul viso. I depositi di grasso che si accumulano negli occhi, noti come arcus corneale, possono portare a un ingiallimento del bianco degli occhi e compromettere la vista. Alcune persone con ipercolesterolemia primaria possono sviluppare dolore toracico cronico, una condizione nota come angina, che è spesso considerata un precursore dello sviluppo di malattie cardiache.
L'obesità è un'altra presentazione comune in quelli con ipercolesterolemia familiare, che si sviluppa in giovane età e rimane costante durante l'età adulta. L'incapacità del corpo di elaborare sostanze grasse ed espellere le lipoproteine a bassa densità dal flusso sanguigno agisce per favorire ulteriormente l'obesità e compromettere il suo metabolismo. La presenza persistente di alti livelli di LDL spesso contribuisce all'insorgenza estremamente prematura dell'aterosclerosi in alcuni individui.
Il primo approccio nel trattamento dell'ipercolesterolemia primaria è generalmente l'implementazione di cambiamenti nella dieta per ridurre il rischio di problemi cardiovascolari e ridurre l'accumulo continuo di depositi di grasso. Gli individui sono spesso incoraggiati a evitare determinati tipi di alimenti ricchi di grassi e colesterolo. Si raccomanda un regolare esercizio fisico per favorire l'adozione di uno stile di vita sano e favorire la perdita di peso. Coloro che non rispondono adeguatamente all'adozione di sane abitudini alimentari e all'esercizio fisico regolare possono essere sottoposti a farmaci per facilitare l'abbassamento del colesterolo e del peso. Gli individui che ereditano la condizione da entrambi i genitori sono generalmente considerati a maggior rischio di complicanze, tra cui infarto e morte prematura.