Vad är primär hyperkolesterolemi?
Primär hyperkolesterolemi är ett genetiskt tillstånd som påverkar en individs negativa lipoprotein (LDL) kolesterol. De som diagnostiseras med detta medfödda tillstånd är mer mottagliga för hjärt- och kärlsjukdomar, såsom åderförkalkning, på grund av deras alltför höga LDL-nivåer. Ofta manifesteras i ung ålder, kräver primär hyperkolesterolemi samvetsgranna åtgärder beträffande kost, motion och livsstil för att undvika komplikationer. Behandling av detta tillstånd kräver ofta användning av medicinering för att minska och reglera kolesterolnivån.
Personer med primär eller familjär hyperkolesterolemi ärver ofta sitt tillstånd från en av sina föräldrar eller, mer sällan, från båda föräldrarna. Ursprungligen med en kromosomal mutation, manifesteras familjär hyperkolesterolemi ofta med berättande tecken som kan användas för att hjälpa till att fastställa en diagnos baserad på familjehistoria och den visuella presentationen av ens symtom. Diagnostiska test, inklusive ett hjärtstresstest och blodarbete, kan användas för att bekräfta en diagnos. Personer med familjehistoria med primär hyperkolesterolemi anses ha en ökad risk för hjärtattack, hjärtsjukdom och stroke. Proaktiva åtgärder uppmuntras ofta för dessa individer för att förhindra progression av sjukdomar, komplikationer och för tidig död.
De med primär hyperkolesterolemi uppvisar ofta fettknölar under sin hud som har gulaktiga färger, känd som xanthomas. Dessa knölar förekommer ofta runt lederna, såsom knän och armbågar, och kan också utvecklas i ansiktet. Fetta avlagringar som ansamlas i ögonen, känd som hornhinnebus, kan leda till en gulning av ögonens vita och försämra synen. Vissa personer med primär hyperkolesterolemi kan utveckla kronisk bröstsmärta, ett tillstånd som kallas angina, som ofta anses vara en föregångare till utvecklingen av hjärtsjukdomar.
Fetma är en annan vanlig presentation hos personer med familjär hyperkolesterolemi, som utvecklas i ung ålder och förblir konstant under vuxen ålder. Kroppens oförmåga att bearbeta fettiga ämnen och utvisa lipoproteiner med låg densitet från blodomloppet verkar för att främja en fetma och försämra hans eller hennes ämnesomsättning. Den ihållande närvaron av höga LDL-nivåer bidrar ofta till den extremt tidiga början av åderförkalkning hos vissa individer.
Det första tillvägagångssättet i behandling av primär hyperkolesterolemi är i allmänhet genomförandet av koständringar för att minska risken för hjärt-kärlsjukdomar och minska den fortsatta ansamlingen av fettavlagringar. Individer uppmuntras ofta att undvika vissa typer av livsmedel som är rika på fett och kolesterol. Regelbunden träning rekommenderas för att främja antagandet av en hälsosam livsstil och främja viktminskning. De som inte svarar tillräckligt på antagandet av hälsosamma matvanor och regelbunden motion kan läggas på medicinering för att underlätta sänkning av kolesterol och vikt. Personer som ärver tillståndet från båda föräldrarna anses i allmänhet med en större risk för komplikationer, inklusive hjärtattack och för tidig död.