原発性高コレステロール血症とは何ですか？

原発性高コレステロール血症は、個人の低密度リポタンパク質（LDL）コレステロールに悪影響を及ぼす遺伝的状態です。 この先天性疾患と診断された患者は、LDLレベルが高すぎるため、アテローム性動脈硬化症などの心血管の問題をより受けやすくなります。 多くの場合、初期の高コレステロール血症では、合併症を避けるために、食事、運動、およびライフスタイルに関する良心的な対策が必要です。 この状態の治療には、多くの場合、コレステロール値を低下させ調節するための薬剤の使用が必要です。

原発性または家族性の高コレステロール血症の個人は、しばしば両親の一方から、またはまれに両方の両親から自分の状態を継承します。 染色体変異に起因する家族性高コレステロール血症は、多くの場合、家族歴と症状の視覚的提示に基づいて診断を確立するのに役立つテルテールの兆候で現れます。 診断を確認するために、心臓ストレス検査や血液検査などの診断検査を使用できます。 原発性高コレステロール血症の家族歴がある個人は、心臓発作、心臓病、および脳卒中のリスクが高いとみなされます。 これらの個人には、病気の進行、合併症、および早死を防ぐために積極的な対策がしばしば推奨されます。

原発性高コレステロール血症の人は、皮膚の下に黄色がかった黄色の脂肪結節を示すことが多く、これは黄色腫として知られています。 これらの結節は、膝や肘などの関節の周囲に頻繁に存在し、顔にも発生する場合があります。 角膜弓として知られる、眼に蓄積する脂肪沈着物は、目の白の黄変を引き起こし、視力を損なう可能性があります。 原発性高コレステロール血症の一部の人々は、狭心症として知られる状態である慢性胸痛を発症する場合があり、これはしばしば心疾患の発症の前​​兆と考えられています。

肥満は家族性高コレステロール血症の人によく見られる別の症状であり、若い年齢で発達し、成人期を通じて一定のままです。 体が脂肪物質を処理できず、血流から低密度リポタンパク質を排出できないため、肥満をさらに助長し、代謝を損ないます。 高いLDLレベルの持続的な存在は、一部の個人のアテローム性動脈硬化症の非常に早期の発症にしばしば寄与する。

原発性高コレステロール血症の治療における最初のアプローチは、一般的に、心血管の問題のリスクを減らし、脂肪沈着の継続的な蓄積を減らすための食事の変更の実施です。 個人は、脂肪とコレステロールが豊富な特定の種類の食品を避けるようにしばしば奨励されます。 健康的なライフスタイルの採用を促進し、体重減少を促進するために、定期的な運動が推奨されます。 健康的な食習慣の採用と定期的な運動に適切に反応しない人は、コレステロールと体重の低下を促進するために薬を服用することがあります。 両方の親から病気を受け継いだ人は、一般に、心臓発作や早死を含む合併症のリスクが高いと考えられています。