Was ist primäre Hypercholesterinämie?
Primäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Erkrankung, die das LDL-Cholesterin (Low Density Lipoprotein) einer Person nachteilig beeinflusst. Diejenigen, bei denen diese angeborene Erkrankung diagnostiziert wurde, sind aufgrund ihres übermäßig hohen LDL-Spiegels anfälliger für Herz-Kreislauf-Probleme wie Arteriosklerose. Eine primäre Hypercholesterinämie, die sich häufig in jungen Jahren manifestiert, erfordert gewissenhafte Maßnahmen in Bezug auf Ernährung, Bewegung und Lebensstil, um Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung dieses Zustands erfordert häufig die Verwendung von Medikamenten zur Senkung und Regulierung des Cholesterinspiegels.
Personen mit primärer oder familiärer Hypercholesterinämie erben ihren Zustand häufig von einem ihrer Elternteile oder, seltener, von beiden Elternteilen. Ausgehend von einer chromosomalen Mutation manifestiert sich familiäre Hypercholesterinämie häufig mit verräterischen Anzeichen, die bei der Erstellung einer Diagnose auf der Grundlage der Familienanamnese und der visuellen Darstellung der Symptome hilfreich sein können. Diagnosetests, einschließlich eines Herzstresstests und einer Blutuntersuchung, können eingesetzt werden, um eine Diagnose zu bestätigen. Personen mit einer familiären Vorgeschichte von primärer Hypercholesterinämie haben ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkt, Herzerkrankungen und Schlaganfall. Für diese Personen werden oft proaktive Maßnahmen empfohlen, um das Fortschreiten der Krankheit, Komplikationen und den vorzeitigen Tod zu verhindern.
Bei Patienten mit primärer Hypercholesterinämie treten häufig gelbliche Fettknötchen unter der Haut auf, die als Xanthome bezeichnet werden. Diese Knötchen befinden sich häufig um die Gelenke, wie die Knie und Ellbogen, und können sich auch im Gesicht entwickeln. Fettablagerungen, die sich in den Augen ansammeln und als Hornhautbogen bekannt sind, können zu einer Gelbfärbung des Weiß der Augen führen und das Sehvermögen beeinträchtigen. Einige Menschen mit primärer Hypercholesterinämie können chronische Brustschmerzen entwickeln, eine als Angina bekannte Erkrankung, die oft als Vorstufe für die Entwicklung einer Herzerkrankung angesehen wird.
Fettleibigkeit ist eine weitere häufige Erscheinung bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie, die sich in jungen Jahren entwickelt und im Erwachsenenalter konstant bleibt. Die Unfähigkeit des Körpers, Fettstoffe zu verarbeiten und Lipoproteine niedriger Dichte aus dem Blutkreislauf auszuscheiden, fördert die Adipositas und beeinträchtigt den Stoffwechsel. Das anhaltende Vorhandensein hoher LDL-Spiegel trägt häufig zum extrem vorzeitigen Auftreten von Atherosklerose bei einigen Personen bei.
Der erste Ansatz bei der Behandlung der primären Hypercholesterinämie besteht im Allgemeinen in der Durchführung von Ernährungsumstellungen, um das Risiko für Herz-Kreislauf-Probleme zu verringern und die fortgesetzte Ansammlung von Fettablagerungen zu verringern. Einzelpersonen werden häufig aufgefordert, bestimmte Arten von Lebensmitteln, die reich an Fett und Cholesterin sind, zu meiden. Regelmäßige Bewegung wird empfohlen, um die Annahme eines gesunden Lebensstils zu fördern und den Gewichtsverlust zu fördern. Diejenigen, die nicht angemessen auf gesunde Ernährungsgewohnheiten und regelmäßige Bewegung reagieren, können Medikamente einnehmen, um die Senkung ihres Cholesterins und ihres Gewichts zu erleichtern. Personen, die die Krankheit von beiden Elternteilen erben, haben im Allgemeinen ein höheres Risiko für Komplikationen, einschließlich Herzinfarkt und vorzeitigem Tod.