Co je primární hypercholesterolémie?
Primární hypercholesterolémie je genetický stav, který nepříznivě ovlivňuje lipoproteinový (LDL) cholesterol jedince. Osoby s diagnostikovaným tímto vrozeným stavem jsou náchylnější k kardiovaskulárním problémům, jako je ateroskleróza, kvůli jejich příliš vysokým hladinám LDL. Primární hypercholesterolémie, která se projevuje v mladém věku, často vyžaduje svědomitá opatření týkající se stravy, cvičení a životního stylu, aby se předešlo komplikacím. Léčba tohoto stavu často vyžaduje použití léků ke snížení a regulaci hladin cholesterolu.
Jedinci s primární nebo familiární hypercholesterolémií často dědí svůj stav od jednoho ze svých rodičů, nebo, vzácněji, od obou rodičů. Rodinná hypercholesterolémie, která má původ v chromozomální mutaci, se často projevuje známkami, které mohou být použity pro stanovení diagnózy založené na rodinné anamnéze a vizuální prezentaci jejích symptomů. K potvrzení diagnózy mohou být použity diagnostické testy, včetně zátěžového testu srdce a krevní práce. U jedinců s rodinnou anamnézou primární hypercholesterolémie se předpokládá zvýšené riziko srdečního infarktu, srdečních chorob a cévní mozkové příhody. Pro tyto jedince jsou často podporována aktivní opatření, aby se zabránilo progresi onemocnění, komplikacím a předčasné smrti.
Ti s primární hypercholesterolémií často vykazují pod kůží mastné uzlíky, které jsou nažloutlé barvy, známé jako xantomy. Tyto uzly se často vyskytují kolem kloubů, jako jsou kolena a lokty, a mohou se také vyvíjet na obličeji. Mastná ložiska, která se hromadí v očích, známá jako rohovka rohovky, mohou vést ke žloutnutí bílých očí a zhoršit zrak. U některých lidí s primární hypercholesterolémií se může rozvinout chronická bolest na hrudi, což je stav známý jako angina pectoris, který je často považován za předchůdce vývoje srdečních chorob.
Obezita je další běžná prezentace u osob s familiární hypercholesterolémií, která se vyvíjí v mladém věku a zůstává konstantní po celou dospělost. Neschopnost těla zpracovat tukové látky a vyloučit lipoproteiny o nízké hustotě z krevního řečiště, přispívá k další podpoře obezity a zhoršování jeho metabolismu. Přetrvávající vysoká hladina LDL u některých jedinců často přispívá k extrémně předčasnému nástupu aterosklerózy.
Prvním přístupem v léčbě primární hypercholesterolémie je obecně provádění dietních změn, aby se snížilo riziko kardiovaskulárních problémů a snížila se akumulace tuků. Jednotlivci jsou často povzbuzováni, aby se vyhýbali určitým druhům potravin bohatých na tuk a cholesterol. Doporučuje se pravidelné cvičení, které podporuje přijetí zdravého životního stylu a podporuje hubnutí. Ti, kteří nereagují adekvátně na přijímání zdravých stravovacích návyků a pravidelné cvičení, mohou být podrobeni lékům, které napomáhají snižování jejich cholesterolu a hmotnosti. Jednotlivci, kteří zdědí stav od obou rodičů, jsou obecně považováni za ohrožené komplikacemi, včetně srdečního infarktu a předčasné smrti.