Qu'est-ce que l'hypercholestérolémie primaire?
L'hypercholestérolémie primaire est une maladie génétique qui affecte négativement le cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL). Les personnes diagnostiquées avec cette affection congénitale sont plus susceptibles aux problèmes cardiovasculaires, tels que l'athérosclérose, en raison de leurs taux excessivement élevés de LDL. L'hypercholestérolémie primaire, qui se manifeste souvent à un jeune âge, nécessite des mesures consciencieuses en matière de régime alimentaire, d'exercice et de mode de vie pour éviter les complications. Le traitement de cette maladie nécessite souvent l'utilisation de médicaments pour réduire et réguler le taux de cholestérol.
Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie primaire ou familiale héritent souvent de l'état de l'un de leurs parents ou, plus rarement, des deux parents. L'hypercholestérolémie familiale, qui a pour origine une mutation chromosomique, se manifeste souvent par des signes avant-coureurs pouvant aider à établir un diagnostic fondé sur les antécédents familiaux et la présentation visuelle des symptômes. Des tests de diagnostic, y compris un test de stress cardiaque et des analyses de sang, peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'hypercholestérolémie primaire sont considérées comme présentant un risque accru de crise cardiaque, de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral. Des mesures proactives sont souvent encouragées chez ces personnes pour prévenir la progression de la maladie, les complications et la mort prématurée.
Les personnes atteintes d'hypercholestérolémie primaire présentent souvent sous leur peau des nodules graisseux de couleur jaunâtre, appelés xanthomes. Ces nodules sont fréquemment présents autour des articulations, comme les genoux et les coudes, et peuvent également se développer sur le visage. Les dépôts graisseux qui s'accumulent dans les yeux, appelés arcus cornéens, peuvent provoquer un jaunissement du blanc des yeux et altérer la vision. Certaines personnes atteintes d'hypercholestérolémie primaire peuvent développer une douleur thoracique chronique, une affection connue sous le nom d'angine de poitrine, qui est souvent considérée comme un précurseur du développement d'une maladie cardiaque.
L'obésité est une autre manifestation courante chez les personnes atteintes d'hypercholestérolémie familiale, se développant à un jeune âge et demeurant une constante tout au long de la vie adulte. L'incapacité du corps à traiter les substances grasses et à expulser les lipoprotéines de basse densité de la circulation sanguine a pour effet de favoriser davantage l'obésité et d'altérer son métabolisme. La présence persistante de taux élevés de LDL contribue souvent à l'apparition extrêmement précoce de l'athérosclérose chez certains individus.
La première approche du traitement de l'hypercholestérolémie primaire est généralement la mise en œuvre de changements alimentaires visant à réduire le risque de problèmes cardiovasculaires et à réduire l'accumulation continue de dépôts graisseux. Les individus sont fréquemment encouragés à éviter certains types d'aliments riches en graisses et en cholestérol. Il est recommandé de faire de l'exercice régulièrement pour favoriser l'adoption d'un mode de vie sain et favoriser la perte de poids. Ceux qui ne répondent pas correctement à l'adoption d'habitudes alimentaires saines et à l'exercice physique régulier peuvent être soumis à des médicaments pour aider à réduire leur cholestérol et leur poids. Les personnes qui héritent de la maladie des deux parents sont généralement considérées comme présentant un risque plus élevé de complications, notamment de crise cardiaque et de décès prématuré.