Hva er primær hyperkolesterolemi?

Primær hyperkolesterolemi er en genetisk tilstand som påvirker den enkeltes lipoprotein (LDL) kolesterol. De som får diagnosen denne medfødte tilstanden er mer utsatt for kardiovaskulære problemer, som åreforkalkning, på grunn av deres altfor høye LDL-nivåer. Ofte manifesterer man seg i ung alder, nødvendiggjør primær hyperkolesterolemi samvittighetsfulle tiltak angående kosthold, trening og livsstil for å unngå komplikasjoner. Behandling for denne tilstanden krever ofte bruk av medisiner for å redusere og regulere kolesterolnivået.

Personer med primær eller familiær hyperkolesterolemi arver ofte tilstanden fra en av foreldrene sine, eller mer sjelden fra begge foreldrene. Familiehyperkolesterolemi kommer ofte fra en kromosomal mutasjon, og manifesterer seg ofte med fortellertegn som kan brukes til å etablere en diagnose basert på familiehistorie og den visuelle presentasjonen av ens symptomer. Diagnostiske tester, inkludert en hjertestressprøve og blodarbeid, kan brukes til å bekrefte en diagnose. Personer med familiehistorie med primær hyperkolesterolemi anses å ha en økt risiko for hjerteinfarkt, hjertesykdom og hjerneslag. Proaktive tiltak oppfordres ofte for disse personene for å forhindre sykdomsprogresjon, komplikasjoner og for tidlig død.

De med primær hyperkolesterolemi viser ofte fete knuter under huden som har gulaktig farge, kjent som xanthomas. Disse knollene forekommer ofte rundt leddene, for eksempel knær og albuer, og kan også utvikle seg i ansiktet. Fete avleiringer som samler seg i øynene, kjent som hornhinnebus, kan føre til gulning av hvite øyne og svekke synet. Noen mennesker med primær hyperkolesterolemi kan utvikle kroniske smerter i brystet, en tilstand kjent som angina, som ofte regnes som en forløper for utviklingen av hjertesykdom.

Fedme er en annen vanlig presentasjon hos de med familiær hyperkolesterolemi, som utvikler seg i ung alder og forblir konstant gjennom voksen alder. Kroppens manglende evne til å behandle fete stoffer og utvise lipoproteiner med lav tetthet fra blodomløpet virker ytterligere for å fremme fedme og svekke metabolismen. Den vedvarende tilstedeværelsen av høye LDL-nivåer bidrar ofte til ekstremt for tidlig utbrudd av åreforkalkning hos noen individer.

Den første tilnærmingen i behandlingen av primær hyperkolesterolemi er generelt implementering av kostholdsendringer for å redusere ens risiko for hjerte- og karsykdommer og redusere den fortsatte ansamlingen av fete avleiringer. Enkeltpersoner oppfordres ofte til å unngå visse typer mat rik på fett og kolesterol. Regelmessig trening anbefales for å fremme adopsjonen av en sunn livsstil og fremme vekttap. De som ikke reagerer tilstrekkelig på adopsjon av sunne spisevaner og regelmessig mosjon, kan bli brukt på medisiner for å hjelpe til med å senke kolesterolet og vekten. Personer som arver tilstanden fra begge foreldrene anses generelt som en større risiko for komplikasjoner, inkludert hjerteinfarkt og for tidlig død.