Wat is primaire laterale sclerose?
Primaire laterale sclerose (PLS) is een zeldzame ziekte met schade aan de bovenste motorneuronen die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van vrijwillige beweging. Patiënten met deze aandoening ervaren toenemende spierstijfheid en gebrek aan spiercontrole. Deze ziekte moet niet worden verward met amyotrofische laterale sclerose (ALS), een vergelijkbare aandoening waarbij zowel bovenste als onderste motorische neuronen betrokken zijn, waarbij de spieren meestal na verloop van tijd atrofiëren als gevolg van verlies van neurologische functie.
Deze aandoening treedt meestal op boven de leeftijd van 50 jaar en is progressief en wordt in de loop van de tijd erger. Patiënten kunnen tekenen als onhandigheid en stijfheid opmerken voordat ze onduidelijke spraak, moeite met lopen en problemen met fijne motorische taken waarbij de handen betrokken zijn, ontwikkelen. PLS is over het algemeen niet dodelijk, waarbij patiënten sterven aan andere oorzaken voordat de neurologische degeneratie zich ontwikkelt tot het punt waarop het levensbedreigend wordt. Dit is een belangrijk onderscheidend kenmerk dat het scheidt van ALS.
In een nog ongebruikelijker toestand die juveniele primaire laterale sclerose wordt genoemd, ontwikkelen patiënten deze aandoening op jonge leeftijd als gevolg van het erven van een defect gen. Mensen met een familiegeschiedenis van neurologische aandoeningen zoals primaire laterale sclerose kunnen een verhoogd risico lopen om schadelijke genen door te geven aan hun kinderen, wat leidt tot een verscheidenheid aan aangeboren aandoeningen, waaronder juveniele primaire laterale sclerose. Mensen die zich zorgen maken over dit risico, kunnen een genetische adviseur raadplegen.
De diagnose van primaire laterale sclerose kan uitdagend zijn, omdat er geen specifieke test is die artsen kunnen gebruiken om te zien of mensen het hebben. Symptomen worden geëvalueerd en patiënten kunnen worden getest op andere ziekten om andere bekende oorzaken van die symptomen uit te sluiten. Soms worden ALS en PLS verward bij de diagnose, wat verklaart waarom sommige mensen geloofden dat ALS langer dan verwacht leefden en minder ernstige symptomen ervaren, omdat ze in plaats daarvan eigenlijk primaire laterale sclerose hebben.
Medicijnen kunnen patiënten met spierstijfheid en pijn in verband met deze aandoening helpen. Fysiotherapie kan ook worden aanbevolen om zoveel mogelijk kracht en behendigheid te ontwikkelen. Uiteindelijk kunnen patiënten mobiliteitshulpmiddelen en andere hulpmiddelen nodig hebben om rond te komen, en ze kunnen ook profiteren van logopedie om problemen zoals slikproblemen en onverstaanbare spraak aan te pakken. Veel patiënten vinden het ook nuttig om psychotherapie of patiëntenhulpgroepen bij te wonen als onderdeel van het aanpassingsproces om te wennen aan de diagnose en te leren leven met de aandoening. Dit kan traumatisch zijn, vooral voor mensen die een zeer actief leven hebben geleefd en mensen kunnen na de diagnose verdriet en complexe emoties ervaren.