Che cos'è la sclerosi laterale primaria?
La sclerosi laterale primaria (PLS) è una malattia rara che comporta danni ai motoneuroni superiori responsabili della regolazione dei movimenti volontari. I pazienti con questa condizione sperimentano un aumento della rigidità muscolare e la mancanza di controllo muscolare. Questa malattia non deve essere confusa con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), una condizione simile che coinvolge sia i motoneuroni superiori che inferiori in cui i muscoli di solito si atrofizzano nel tempo a causa della perdita della funzione neurologica.
Questa condizione di solito insorge oltre i 50 anni ed è progressiva, peggiorando nel tempo. I pazienti possono notare segni come goffaggine e rigidità prima di sviluppare discorsi confusi, difficoltà a camminare e problemi con compiti motori fini che coinvolgono le mani. Il PLS non è generalmente fatale, con i pazienti che muoiono per altre cause prima che la degenerazione neurologica progredisca al punto da diventare potenzialmente letale. Questa è un'importante caratteristica distintiva che lo separa dalla SLA.
In una condizione ancora più insolita chiamata sclerosi laterale primaria giovanile, i pazienti sviluppano questa condizione in giovane età a seguito dell'eredità di un gene difettoso. Le persone con una storia familiare di malattie neurologiche come la sclerosi laterale primaria possono essere ad aumentato rischio di trasmettere geni deleteri ai loro figli, portando a una varietà di condizioni congenite, inclusa la sclerosi laterale primaria giovanile. Le persone preoccupate per questo rischio possono consultare un consulente genetico.
La diagnosi della sclerosi laterale primaria può essere difficile, in quanto non esiste un test specifico che i medici possono utilizzare per vedere se le persone lo hanno. I sintomi vengono valutati e i pazienti possono essere testati per altre malattie per escludere altre cause note di tali sintomi. A volte, la SLA e la PLS sono confuse alla diagnosi, spiegando perché alcune persone credono che la SLA viva più a lungo del previsto e manifesti sintomi meno gravi, perché in realtà hanno invece la sclerosi laterale primaria.
I farmaci possono aiutare i pazienti con rigidità muscolare e dolore associati a questa condizione. La terapia fisica può anche essere raccomandata per sviluppare quanta più forza e destrezza possibile. Alla fine, i pazienti potrebbero aver bisogno di ausili per la mobilità e altri dispositivi di assistenza per spostarsi e possono anche trarre beneficio dalla logopedia per affrontare problemi come problemi di deglutizione e linguaggio incomprensibile. Molti pazienti trovano anche utile frequentare psicoterapia o gruppi di supporto ai pazienti come parte del processo di adattamento per abituarsi alla diagnosi e imparare a convivere con la condizione. Questo può essere traumatico, specialmente per le persone che hanno vissuto una vita molto attiva e le persone possono provare dolore e emozioni complesse dopo la diagnosi.