Hva er primær lateral sklerose?

Primær lateral sklerose (PLS) er en sjelden sykdom som involverer skade på de øvre motoriske nevronene som er ansvarlige for å regulere frivillig bevegelse. Pasienter med denne tilstanden opplever økende muskelstivhet og mangel på muskelkontroll. Denne sykdommen skal ikke forveksles med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), en lignende tilstand som involverer både øvre og nedre motoriske nevroner der musklene vanligvis atrofi over tid som et resultat av tap av nevrologisk funksjon.

Denne tilstanden oppstår vanligvis over 50 år, og den er progressiv og blir verre med tiden. Pasienter kan merke tegn som kløthet og stivhet før de utvikler sluret tale, problemer med å gå og problemer med fine motoriske oppgaver som involverer hendene. PLS er vanligvis ikke dødelig, med pasienter som dør av andre årsaker før den nevrologiske degenerasjonen skrider frem til det punktet hvor det ville bli livstruende. Dette er en viktig skillefunksjon som skiller den fra ALS.

I en enda mer uvanlig tilstand kalt juvenil primær lateral sklerose, utvikler pasienter denne tilstanden i ung alder som et resultat av å arve et defekt gen. Personer med familiehistorie med nevrologiske sykdommer som primær lateral sklerose kan ha økt risiko for å overføre skadelige gener til barna sine, noe som kan føre til en rekke medfødte tilstander, inkludert ung primær lateral sklerose. Personer som er bekymret for denne risikoen kan konsultere en genetisk rådgiver.

Diagnostisering av primær lateral sklerose kan være utfordrende, siden det ikke er noen spesifikk test leger kan bruke for å se om folk har det. Symptomer blir evaluert og pasienter kan testes for andre sykdommer for å utelukke andre kjente årsaker til disse symptomene. Noen ganger blir ALS og PLS forvirret ved diagnosen, og forklarer hvorfor noen mennesker antas å ha ALS leve lenger enn forventet og opplever mindre alvorlige symptomer, fordi de faktisk har primær lateral sklerose i stedet.

Medisiner kan hjelpe pasienter med muskelstivhet og smerter forbundet med denne tilstanden. Fysioterapi kan også anbefales å utvikle så mye styrke og fingerferdighet som mulig. Etter hvert kan pasienter trenge mobilitetshjelpemidler og andre hjelpemidler for å komme seg rundt, og de kan også dra nytte av logopedi for å løse problemer som svelgevansker og uforståelig tale. Mange pasienter synes det også er nyttig å delta på psykoterapi eller pasientstøttegrupper som en del av justeringsprosessen for å bli vant til diagnosen og lære å leve med tilstanden. Dette kan være traumatisk, spesielt for mennesker som har levd veldig aktive liv, og folk kan oppleve sorg og sammensatte følelser etter diagnosen.