Qu'est-ce que la sclérose latérale primaire?
La sclérose latérale primaire (PLS) est une maladie rare entraînant des lésions des motoneurones supérieurs responsables de la régulation des mouvements volontaires. Les patients atteints de cette maladie ressentent une raideur musculaire croissante et un manque de contrôle musculaire. Cette maladie ne doit pas être confondue avec la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une affection similaire impliquant des motoneurones supérieurs et inférieurs, où les muscles s’atrophient généralement avec le temps à la suite de la perte de la fonction neurologique.
Cette maladie survient généralement à partir de 50 ans. Elle est progressive et empire avec le temps. Les patients peuvent remarquer des signes de maladresse et de raideur avant de développer des troubles d'élocution, une difficulté à marcher et des problèmes de motricité fine impliquant les mains. La PLS n'est généralement pas mortelle, les patients mourant d'autres causes avant que la dégénérescence neurologique ne progresse au point de devenir une menace pour la vie. C'est une caractéristique distinctive importante qui le sépare de la SLA.
Dans un état encore plus inhabituel appelé sclérose latérale primaire juvénile, les patients développent cet état à un jeune âge en raison de l'héritage d'un gène défectueux. Les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies neurologiques telles que la sclérose latérale primaire peuvent présenter un risque accru de transmission de gènes délétères à leurs enfants, ce qui entraîne diverses maladies congénitales, notamment la sclérose latérale primaire juvénile. Les personnes concernées par ce risque peuvent consulter un conseiller en génétique.
Le diagnostic de la sclérose latérale primaire peut être difficile, car il n'existe pas de test spécifique que les médecins peuvent utiliser pour savoir si les patients en sont atteints. Les symptômes sont évalués et les patients peuvent être soumis à des tests de dépistage d'autres maladies afin d'éliminer d'autres causes connues de ces symptômes. Parfois, la SLA et la PLS sont confuses lors du diagnostic, ce qui explique pourquoi certaines personnes que l'on croit atteintes de la SLA vivent plus longtemps que prévu et présentent des symptômes moins graves, car elles souffrent plutôt de sclérose latérale primaire.
Les médicaments peuvent aider les patients souffrant de raideur musculaire et de douleur associée à cette maladie. La thérapie physique peut également être recommandée pour développer autant de force et de dextérité que possible. Éventuellement, les patients peuvent avoir besoin d’aides à la mobilité et d’autres appareils et accessoires fonctionnels pour se déplacer. Ils peuvent également tirer profit de l’orthophonie pour résoudre des problèmes tels que la difficulté à avaler et la parole inintelligible. De nombreux patients trouvent également utile de participer à des groupes de psychothérapie ou de soutien aux patients dans le cadre du processus d'adaptation pour s'habituer au diagnostic et apprendre à vivre avec la maladie. Cela peut être traumatisant, en particulier pour les personnes qui ont mené une vie très active, et les personnes peuvent ressentir un deuil et des émotions complexes après le diagnostic.