Co je primární laterální skleróza?

Primární laterální skleróza (PLS) je vzácné onemocnění zahrnující poškození horních motorických neuronů odpovědných za regulaci dobrovolného pohybu. U pacientů s tímto stavem dochází ke zvyšování ztuhlosti svalů a nedostatečné kontrole svalů. Toto onemocnění by nemělo být zaměňováno s amyotropní laterální sklerózou (ALS), což je podobný stav zahrnující horní i dolní motorické neurony, kde svaly obvykle v průběhu času atrofují v důsledku ztráty neurologické funkce.

Tento stav se obvykle objevuje nad 50 let a je progresivní a postupem času se zhoršuje. Pacienti si mohou všimnout příznaků, jako je nemotornost a ztuhlost, než se u nich rozvinou nezřetelné řeči, potíže s chůzí a potíže s jemnými motorickými úkoly, které se týkají rukou. PLS není obecně fatální, protože pacienti umírají na jiné příčiny dříve, než neurologická degenerace postupuje do bodu, kdy by se stala život ohrožující. Toto je důležitý rozlišovací znak, který jej odděluje od ALS.

V ještě neobvyklejším stavu zvaném juvenilní primární laterální skleróza se u pacientů tento stav vyvíjí v mladém věku v důsledku zdědění vadného genu. Lidé s rodinnou anamnézou neurologických onemocnění, jako je primární laterální skleróza, mohou mít zvýšené riziko přenosu škodlivých genů na své děti, což může vést k celé řadě vrozených stavů, včetně juvenilní primární laterální sklerózy. Lidé znepokojení tímto rizikem mohou konzultovat genetického poradce.

Diagnóza primární laterální sklerózy může být náročná, protože neexistují žádné specifické testovací lékaři, aby zjistili, zda ji lidé mají. Symptomy jsou hodnoceny a pacienti mohou být testováni na jiná onemocnění, aby se vyloučili další známé příčiny těchto symptomů. Někdy jsou ALS a PLS zmateny při diagnóze, což vysvětluje, proč někteří lidé věří, že ALS žijí déle, než se očekávalo, a zažívají méně závažné příznaky, protože ve skutečnosti mají místo toho primární laterální sklerózu.

Léky mohou pomoci pacientům se ztuhnutím svalů a bolestmi spojenými s tímto stavem. Fyzikální terapie může být také doporučena pro rozvoj co největší síly a obratnosti, jak je to možné. Nakonec mohou pacienti potřebovat pomocné prostředky pro pohyb a další pomocná zařízení, aby se obešli, a mohou také těžit z logopedie pro řešení problémů, jako jsou potíže s polykáním a nesrozumitelná řeč. Mnoho pacientů také považuje za užitečné navštěvovat psychoterapii nebo skupiny na podporu pacientů jako součást procesu přizpůsobení, aby si zvykli na diagnózu a naučili se žít se stavem. To může být traumatické, zejména pro lidi, kteří žili velmi aktivní život, a lidé mohou po diagnóze zažít smutek a složité emoce.