原発性側索硬化症とは何ですか？

原発性側索硬化症（PLS）は、随意運動の調節に関与する上部運動ニューロンへの損傷を伴うまれな疾患です。 この状態の患者は、筋肉のこわばりの増加と筋肉制御の欠如を経験します。 この疾患は、筋機能が通常神経機能の喪失の結果として時間とともに萎縮する、上部運動ニューロンと下部運動ニューロンの両方を含む筋萎縮性側索硬化症（ALS）と混同しないでください。

この状態は通常50歳以上で発症し、進行性であり、時間とともに悪化します。 患者は、不明瞭な話し声、歩行困難、手に関わる細かい運動課題のトラブルを発症する前に、不器用さや硬直のような兆候に気付く場合があります。 PLSは一般に致命的ではありません。患者は他の原因で死に、神経変性が生命を脅かすまで進行します。 これは、ALSから分離する重要な特徴的な機能です。

若年性原発性側索硬化症と呼ばれるさらに異常な状態では、患者は欠陥のある遺伝子を受け継いだ結果、若い年齢でこの状態を発症します。 原発性側索硬化症のような神経疾患の家族歴がある人は、有害な遺伝子を子供に伝えるリスクが高くなり、若年性原発性側索硬化症を含む様々な先天性疾患を引き起こす可能性があります。 このリスクを心配している人は、遺伝カウンセラーに相談できます。

原発性側索硬化症の診断は、人々がそれを持っているかどうかを確認するために使用できる特定の検査法がないため、難しい場合があります。 症状は評価され、患者は他の病気について検査され、それらの症状の他の既知の原因を除外できます。 時には、ALSとPLSは診断時に混乱し、実際に原発性側索硬化症を持っているために、ALSが予想よりも長生きし、それほど重篤でない症状を経験すると考えている人々を説明しています。

薬は、この状態に関連する筋肉のこわばりや痛みのある患者を助けることができます。 理学療法は、できるだけ多くの力と器用さを開発するために推奨される場合もあります。 最終的には、患者は移動補助具やその他の補助器具を必要とする可能性があります。また、嚥下障害や不明瞭な発話などの問題に対処するために言語療法の恩恵を受けることもできます。 また、多くの患者は、診断に慣れ、病態とともに生きることを学ぶ調整プロセスの一環として、心理療法または患者支援グループに参加することが役立つと感じています。 これは、特に非常に活発な生活を送ってきた人々にとってトラウマとなり、診断後に悲嘆や複雑な感情を経験する場合があります。