Vad är primär lateral skleros?

Primär lateral skleros (PLS) är en sällsynt sjukdom som involverar skador på de övre motoriska nervcellerna som ansvarar för att reglera frivillig rörelse. Patienter med detta tillstånd upplever ökad muskelstivhet och brist på muskelkontroll. Denna sjukdom bör inte förväxlas med amyotrofisk lateral skleros (ALS), ett liknande tillstånd som involverar både övre och nedre motorneuroner där musklerna vanligtvis försvinner över tiden till följd av förlust av neurologisk funktion.

Detta tillstånd inträffar vanligtvis över 50 år, och det är progressivt och blir värre med tiden. Patienter kan märka tecken som klumpighet och stelhet innan de utvecklar slurat tal, svårigheter att gå och problem med fina motoriska uppgifter som involverar händerna. PLS är i allmänhet inte dödligt, med patienter som dör av andra orsaker innan den neurologiska degenerationen fortskrider till den punkt där den skulle bli livshotande. Detta är en viktig kännetecken som skiljer den från ALS.

I ett ännu mer ovanligt tillstånd som kallas juvenil primär lateral skleros utvecklar patienter detta tillstånd i ung ålder till följd av att man ärvt en felaktig gen. Personer med en familjehistoria av neurologiska sjukdomar som primär lateral skleros kan ha en ökad risk att överföra skadliga gener till sina barn, vilket kan leda till en mängd medfödda tillstånd, inklusive juvenil primär lateral skleros. Personer som är oroliga för denna risk kan konsultera en genetisk rådgivare.

Diagnos av primär lateral skleros kan vara utmanande, eftersom det inte finns några specifika testläkare kan använda för att se om människor har det. Symtomen utvärderas och patienter kan testas för andra sjukdomar för att utesluta andra kända orsaker till dessa symtom. Ibland förvirras ALS och PLS vid diagnos, vilket förklarar varför vissa människor som tros ha ALS lever längre än förväntat och upplever mindre allvarliga symtom, eftersom de faktiskt har primär lateral skleros istället.

Mediciner kan hjälpa patienter med muskelstivhet och smärta i samband med detta tillstånd. Fysioterapi kan också rekommenderas för att utveckla så mycket styrka och skicklighet som möjligt. Så småningom kan patienter behöva mobilitetshjälpmedel och andra hjälpmedel för att komma runt, och de kan också dra nytta av talterapi för att ta itu med problem som sväljer svårigheter och oförståeligt tal. Många patienter tycker också att det är bra att delta i psykoterapi eller patientstödgrupper som en del av anpassningsprocessen för att vänja sig diagnosen och lära sig att leva med tillståndet. Detta kan vara traumatiskt, särskilt för människor som har levt mycket aktiva liv, och människor kan uppleva sorg och komplexa känslor efter diagnos.