Wat is Richters transformatie?
De transformatie van Richter is een aandoening waarbij sommige soorten leukemie, een vorm van witte bloedcellen, 'transformeert' en een diffuus, groot type B-cellymfoom (DLBL) wordt, een agressieve vorm van kanker waarbij het lymfestelsel betrokken is. Het kan ook het syndroom van Richter worden genoemd. De soorten leukemie die deze transformatie ondergaan zijn de harige celleukemie (HCL) en de chronische lymfatische leukemie (CLL), waarvan de laatste vaker voorkomt. Statistieken tonen aan dat 5 tot 8% van de patiënten met CLL enige tijd na de diagnose CLL de transformatie van Richter heeft doorgemaakt.
Over het algemeen zijn zowel CLL als DLBL kankers die het immuunsysteem van het lichaam beïnvloeden, met name de B-cel, een type witte bloedcel. CLL omvat de overproductie van beschadigde B-cellen die uiteindelijk de gezonde cellen in het bloed en het beenmerg overtreffen. Als de leukemische cellen een abnormale vergroting ervaren, kan de CLL de transformatie van Richter al hebben ondergaan en DLBL zijn geworden. De eerste persoon die het optreden van de transformatie beschreef, was Dr. Maurice Richter, toen in 1928 een van zijn mannelijke patiënten met CLL ernstig gezwollen lymfeklieren ontwikkelde en kort daarna stierf. De abnormale grootte van de cel is deels te wijten aan een grotere kern en overmatig cytoplasma, de vloeistof die de organellen van de cel vasthoudt.
Sommige symptomen die de patiënt kan ervaren bij de transformatie van Richter zijn lymfadenopathie of de zwelling van lymfeklieren, vooral in het maaggebied, hepatosplenomegalie, of ontsteking van de lever en milt en onverklaarde koorts. Bloedonderzoek kan ook een laag aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen aantonen, waardoor de patiënt blauwe plekken krijgt en moeite heeft met ademhalen. Andere symptomen zijn plotseling gewichtsverlies, nachtelijk zweten en bleekheid. Veel patiënten ervaren het syndroom van Richter zonder waarschuwing en kunnen zich onverwacht algemeen ziek voelen, zelfs als de CLL al in remissie is. Een biopsie van de gezwollen lymfeklier wordt vaak gedaan om nauwkeurig te diagnosticeren of de CLL is omgezet in DLBL.
De oorzaak van de transformatie van Richter moet nog worden vastgesteld, maar wetenschappers hebben de hypothese dat de "transformatie" van de leukemische cellen een gevolg is van een genetische verandering in de overgeproduceerde cellen. Studies hebben aangetoond dat de aanwezigheid van een genetische marker, genaamd "ZAP-70", de kans op het transformeren van de cel verhoogt. Sommige wetenschappers hebben ook ontdekt dat het Epstein-Barr-virus (EPV), een veel voorkomend virus dat herpes veroorzaakt, er ook voor kan zorgen dat leukemische cellen lymfoomcellen worden.
Richters transformatie kan worden behandeld met een chemotherapie- en bestralingsproces dat vergelijkbaar is met dat voor niet-Hodgkin-lymfoom. Beenmerg- en stamceltransplantaties kunnen ook worden opgenomen in de behandelingsopties. Patiënten die immunosuppressiva gebruiken, moeten mogelijk hun medicatie met hun arts bespreken, omdat sommige onderzoeken hebben aangetoond dat de medicatie, met name fludarabine, een patiënt meer risico op de transformatie van Richter kan geven. Behandeling is van het grootste belang, omdat de prognose voor de aandoening niet erg optimistisch is: patiënten krijgen vaak ongeveer zes maanden te leven na de diagnose.