Wat is sikkelhemoglobine?

Sikkelhemoglobine, ook wel S. hemoglobine genoemd, is een veel voorkomende vorm van abnormale hemoglobine die dient als de bron voor zowel het sikkelcelkenmerk als sikkelcelanemie. Overwegend gevonden bij personen van Afrikaanse afkomst, kan de aanwezigheid van sikkelhemoglobine, ook wel het sikkelgen genoemd, alleen worden bevestigd door een bloedtest. In gevallen waarin de overerving van sikkelgenen resulteert in sikkelcelanemie, is er geen remedie voor de ziekte - er zijn alleen preventieve maatregelen om pijncrises te voorkomen en een behandeling voor het beheren van pijnafleveringen, die uren of dagen kan duren, afhankelijk van de intensiteit.

Hoewel het zeldzaam is, vindt abnormale hemoglobinevorming plaats als er een wijziging in de genetische code van hemoglobine is. In het geval van sikkelhemoglobine is de vorming ervan het gevolg van de afwezigheid van een enkel aminozuur. Het gemuteerde hemoglobine is minder vloeibaar dan typisch hemoglobine en als gevolg daarvan worden polymeren gevormd in de cel. Deze polymeren binden samen om de celvorming te vervormen, waardoor het een sikkelvormige of halve maanvorm krijgt.

Wanneer een individu een enkel sikkelhemoglobinegen overneemt, bezit hij of zij de sikkelcelkenmerk of S. hemoglobinekenmerk en is alleen een drager voor sikkelcelziekte. De hoeveelheid sikkelhemoglobine aanwezig in een drager is meestal minimaal en niet voldoende om de vorm van rode bloedcellen te veranderen. Personen die drager zijn, ervaren zelden gezondheidsproblemen die verband houden met het sikkelgen en ontwikkelen geen sikkelcelanemie.

Degenen die het sikkelhemoglobinegen van beide ouders erven, kunnen alleen sikkelhemoglobine produceren, wat betekent dat de persoon sikkelcelanemie heeft. Bij dit type bloedarmoede kan de sikkelvorm van de rode bloedcellen de bloedstroom remmen, wat resulteert in pijn, een verhoogd risico op een beroerte en een verhoogde gevoeligheid voor infecties. Een diagnose van sikkelcelanemie treedt meestal op voordat een kind zes maanden oud is.

Symptomen van sikkelcelanemie zijn onder meer buikpijn, geelzucht, gewrichtspijn, vermoeidheid, pijn op de borst en vatbaarheid voor infecties. Symptomen kunnen leiden tot volledige pijnafleveringen die kunnen worden beheerd door het gebruik van verschillende behandelingen. Kinderen met sikkelcelanemie worden over het algemeen symptomatisch rond de leeftijd van vier maanden, dus het is belangrijk dat een symptomatisch kind zo snel mogelijk door een hematoloog wordt gezien en een penicilline-regime wordt ingesteld om infecties te bestrijden.

Botpijn is een van de meest voorkomende crises die mensen met sikkelcelanemie ervaren. In veel gevallen wordt het begin van dergelijke pijncrises versneld door een extreme temperatuurverandering, uitdroging of infectie. Behandelingen voor sikkelcelanemie omvatten het gebruik van antibiotica, pijnstillers, vitaminesupplementen, bloedtransfusies en chirurgie, inclusief beenmergtransplantatie. Complicaties, zoals gewrichtsontsteking, botproblemen en galblaasaandoeningen, worden behandeld zoals ze zich voordoen.