Wat is sikkel hemoglobine?

Sikkel hemoglobine, ook wel S. hemoglobine genoemd, is een veel voorkomende vorm van abnormale hemoglobine die dient als de bron voor zowel de sikkelceltrek als sikkelcelanemie. Voornamelijk gevonden bij personen van Afrikaanse afkomst, kan de aanwezigheid van sikkel hemoglobine, ook wel het sikkelgen genoemd, alleen worden bevestigd door een bloedtest. In gevallen waarin de erfenis van sickle -genen resulteert in sikkelcelanemie, is er geen remedie voor de ziekte - er zijn alleen preventieve maatregelen voor het wonen van pijncrises en behandeling voor het beheren van pijnafleveringen, die uren of dagen kunnen duren, afhankelijk van de intensiteit. In het geval van sikkel hemoglobine is de vorming ervan het resultaat van de afwezigheid van een enkel aminozuur. Het gemuteerde hemoglobine is minder vloeiend dan typisch hemoglobine en als gevolg hiervan worden polymeren gevormd in de cel. Deze polymeren zijn wat bindt aansamenvoegen om celvorming te vervormen, waardoor het een sikkel of halve maan geeft, vorm.

Wanneer een individu een enkel sikkel hemoglobine -gen erft, bezit hij of zij de sikkelcelkenmerken, of S. hemoglobine -eigenschap en is slechts een drager voor sikkelcelziekte. De hoeveelheid sikkel hemoglobine aanwezig in een drager is meestal minimaal en niet voldoende om de vorm van rode bloedcellen te veranderen. Personen die dragers zijn, ervaren zelden gezondheidsproblemen die verband houden met het sikkelgen en zullen geen sikkelcelanemie ontwikkelen.

Degenen die het sikkel hemoglobinegen van beide ouders erven, kunnen alleen sikkel hemoglobine produceren, wat betekent dat de persoon sikkelcelanemie heeft. Met dit type bloedarmoede kan de sikkelvorm van de rode bloedcellen de bloedstroom belemmeren, wat resulteert in pijn, een verhoogd risico op een beroerte en een verhoogde gevoeligheid voor infectie. In het algemeen treedt een diagnose van sikkelcelanemie inVoordat een kind zes maanden oud is.

Symptomen van sikkelcelanemie omvatten buikpijn, geelzucht, gewrichtspijn, vermoeidheid, pijn op de borst en gevoeligheid voor infecties. Symptomen kunnen leiden tot volledige pijnafleveringen die kunnen worden beheerd door het gebruik van verschillende behandelingen. Kinderen met sikkelcelanemie zullen over het algemeen symptomatisch worden rond de leeftijd van vier maanden, dus het is belangrijk dat een symptomatisch kind zo snel mogelijk door een hematoloog wordt gezien en een penicilline -regime opgericht om infecties te bestrijden.

Botpijn is een van de meest voorkomende crises die worden ervaren door mensen met sikkelcelanemie. In veel gevallen wordt het begin van dergelijke pijncrises neergeslagen door een extreme temperatuurverandering, uitdroging of infectie. Behandelingen voor sikkelcelanemie omvatten het gebruik van antibiotica, pijnstillers, vitaminesupplementen, bloedtransfusies en chirurgie, inclusief beenmergtransplantatie. Complicaties, zoals gewrichtsontsteking, botproblemen en galblaasziekte, worden behandeld zoals ze optreden.