Qu'est-ce que l'hémoglobine faucille?
L'hémoglobine faucille, également appelée S. hémoglobine, est une forme courante d'hémoglobine anormale qui sert de source au trait drépanocytaire et à l'anémie drépanocytaire. Principalement trouvée chez les personnes d'ascendance africaine, la présence d'hémoglobine faucille, également appelée gène de la faucille, ne peut être confirmée que par un test sanguin. Dans les cas où l'hérédité des gènes de la drépanocytose entraîne la drépanocytose, il n'existe aucun traitement curatif. Il n'existe que des mesures préventives pour éviter les crises douloureuses et un traitement pour la gestion des épisodes douloureux, qui peut durer des heures ou des jours, en fonction de l'intensité.
Bien que cela soit rare, une formation anormale d'hémoglobine se produit lorsqu'il y a une modification du code génétique de l'hémoglobine. Dans le cas de l'hémoglobine faucille, sa formation résulte de l'absence d'un seul acide aminé. L'hémoglobine mutée est moins fluide que l'hémoglobine typique et, par conséquent, des polymères se forment dans la cellule. Ce sont ces polymères qui se lient pour déformer la formation des cellules en lui donnant une forme de faucille ou de croissant.
Lorsqu'un individu hérite d'un seul gène de l'hémoglobine faucille, il possède le trait drépanocytaire, ou trait S. hémoglobine, et n'est porteur que de la drépanocytose. La quantité d'hémoglobine faucille présente dans un vecteur est généralement minime et insuffisante pour modifier la forme des globules rouges. Les personnes porteuses ont rarement des problèmes de santé associés au gène de la faucille unique et ne développent pas d'anémie falciforme.
Ceux qui héritent du gène de l'hémoglobine faucille des deux parents ne peuvent produire que de l'hémoglobine faucille, ce qui signifie que la personne est atteinte de drépanocytose. Avec ce type d'anémie, la forme en faucille des globules rouges peut inhiber le flux sanguin, entraînant une douleur, un risque accru d'accident vasculaire cérébral et une susceptibilité accrue aux infections. Un diagnostic d'anémie falciforme survient généralement avant que l'enfant ait six mois.
Les symptômes de la drépanocytose sont les suivants: douleurs abdominales, jaunisse, douleurs articulaires, fatigue, douleurs thoraciques et susceptibilité aux infections. Les symptômes peuvent conduire à des épisodes de douleur complète qui peuvent être gérés grâce à l'utilisation de divers traitements. Les enfants atteints d'anémie falciforme deviennent généralement symptomatiques vers l'âge de quatre mois. Il est donc important qu'un hématologue examine un enfant symptomatique dès que possible et qu'il établisse un schéma posologique à la pénicilline pour lutter contre les infections.
La douleur osseuse est l’une des crises les plus courantes chez les personnes atteintes de drépanocytose. Dans de nombreux cas, l'apparition de telles crises douloureuses est provoquée par un changement extrême de température, une déshydratation ou une infection. Les traitements contre la drépanocytose comprennent l'utilisation d'antibiotiques, de médicaments contre la douleur, de suppléments de vitamines, de transfusions sanguines et de chirurgies, y compris une greffe de moelle osseuse. Les complications telles que l'inflammation des articulations, les problèmes osseux et la maladie de la vésicule biliaire sont traitées au fur et à mesure qu'elles se produisent.