Co je Sickle Hemoglobin?
Kosákový hemoglobin, také označovaný jako S. hemoglobin, je běžnou formou abnormálního hemoglobinu, který slouží jako zdroj pro srpkovitou anémii a srpkovitou anémii. Převážně u jedinců afrického původu lze přítomnost srpkovitého hemoglobinu, nazývaného také srpkovitý gen, potvrdit pouze krevním testem. V případech, kdy dědičnost srpkovitých genů má za následek srpkovitou anémii, neexistuje lék na nemoc - existují pouze preventivní opatření k odvrácení bolestových krizí a léčba pro zvládnutí epizod bolesti, která může trvat hodiny nebo dny, v závislosti na intenzitě.
Ačkoli je to vzácné, dochází k abnormální tvorbě hemoglobinu, když dojde ke změně genetického kódu hemoglobinu. V případě srpkovitého hemoglobinu je jeho tvorba výsledkem absence jedné aminokyseliny. Mutovaný hemoglobin je méně tekutý než typický hemoglobin, a v důsledku toho se uvnitř buňky tvoří polymery. Tyto polymery jsou to, co se váže dohromady, aby narušily tvorbu buněk, čímž jí poskytly srpkovitý nebo srpkovitý tvar.
Když jedinec zdědí jediný srpový hemoglobinový gen, má znak srpkovité buňky nebo znak S. hemoglobin a je pouze nositelem srpkovité choroby. Množství srpkovitého hemoglobinu přítomného v nosiči je obvykle minimální a nestačí ke změně tvaru červených krvinek. Jednotlivci, kteří jsou nosiči, mají jen zřídkakdy zdravotní problémy spojené s jedním srpkovitým genem a nevyvíjejí se srpkovitá anémie.
Ti, kteří zdědí srpkovitý hemoglobinový gen od obou rodičů, mohou produkovat pouze srpkovitý hemoglobin, což znamená, že osoba má srpkovitou anémii. S tímto typem anémie může srpkovitý tvar červených krvinek inhibovat průtok krve, což má za následek bolest, zvýšené riziko cévní mozkové příhody a zvýšenou náchylnost k infekci. Diagnóza srpkovité anémie obvykle nastane dříve, než je dítě ve věku šesti měsíců.
Mezi příznaky srpkovité anémie patří bolest břicha, žloutenka, bolest kloubů, únava, bolest na hrudi a náchylnost k infekcím. Příznaky mohou vést k epizodám plné bolesti, které lze zvládnout pomocí různých léčebných postupů. Děti s srpkovitou anémií se obvykle stanou symptomatickými kolem čtyř měsíců věku, takže je důležité, aby hematolog viděl symptomatické dítě co nejdříve a aby byl zaveden režim penicilinu pro boj s infekcemi.
Bolest kostí je jednou z nejčastějších krizí, se kterou se setkávají osoby s srpkovitou anémií. V mnoha případech je nástup takových bolestových krizí vyvolán extrémní změnou teploty, dehydratací nebo infekcí. Léčba srpkovité anémie zahrnuje použití antibiotik, léků proti bolesti, doplňků vitamínů, krevních transfuzí a chirurgických zákroků, včetně transplantace kostní dřeně. Komplikace, jako je zánět kloubů, problémy s kostí a onemocnění žlučníku, jsou léčeny podle jejich výskytu.