Hva er syklehemoglobin?

Sekselhemoglobin, også referert til som S. hemoglobin, er en vanlig form for unormalt hemoglobin som fungerer som kilde for både sigdcelleanlegg og sigdcelleanemi. Overveiende funnet hos individer med afrikansk avstamning, kan tilstedeværelsen av sigdhemoglobin, også kalt sigdegen, bare bekreftes gjennom en blodprøve. I tilfeller der arv av sigdgener resulterer i sigdcelleanemi, er det ingen kur mot sykdommen - det er bare forebyggende tiltak for å avverge smertekriser og behandling for å håndtere smerteepisoder, som kan vare i timer eller dager, avhengig av intensitet.

Selv om det er sjelden, oppstår unormal hemoglobindannelse når det er en endring i den hemoglobingenetiske koden. I tilfelle av sigdhemoglobin er dens dannelse et resultat av fraværet av en enkelt aminosyre. Det muterte hemoglobinet er mindre flytende enn typisk hemoglobin, og som et resultat dannes det polymerer i cellen. Disse polymerene er det som binder seg sammen for å forvrenge celledannelse og gir den en sigd eller halvmåneform.

Når en person arver et enkelt sigdhemoglobingen, har han eller hun sigdcellecelliten, eller S. hemoglobin-egenskap, og er bare en bærer for sigdcellesykdom. Mengden sigdhemoglobin som er til stede i en bærer er vanligvis minimal og ikke tilstrekkelig til å endre formen på røde blodlegemer. Personer som er bærere opplever sjelden helseplager knyttet til det enkelt sigdegen og vil ikke utvikle sigdcelleanemi.

De som arver sigdhemoglobingenet fra begge foreldrene, kan bare produsere sigdhemoglobin, noe som betyr at personen har sigdcelleanemi. Med denne typen anemi kan sigdeformen til de røde blodlegemene hemme blodstrømmen som resulterer i smerter, økt risiko for hjerneslag og økt mottakelighet for infeksjoner. En diagnose av sigdcelleanemi oppstår vanligvis før et barn er seks måneder gammelt.

Symptomer på sigdcelleanemi inkluderer magesmerter, gulsott, leddsmerter, tretthet, brystsmerter og mottakelighet for infeksjoner. Symptomer kan føre til episoder med full smerte som kan styres gjennom bruk av en rekke behandlinger. Barn med sigdcelleanemi vil vanligvis bli symptomatiske rundt fire måneders alder, så det er viktig at et symptomatisk barn blir sett av en hematolog så snart som mulig og et penicillinregime som er opprettet for å bekjempe infeksjoner.

Beinsmerter er en av de vanligste krisene som oppleves av de med sigdcelleanemi. I mange tilfeller faller utbruddet av slike smertekriser ut av en ekstrem temperaturendring, dehydrering eller infeksjon. Behandlinger mot sigdcelleanemi inkluderer bruk av antibiotika, smertestillende medisiner, vitamintilskudd, blodoverføringer og kirurgi, inkludert benmargstransplantasjon. Komplikasjoner, som leddbetennelse, beinproblemer og galleblæresykdom, behandles når de oppstår.