鎌状ヘモグロビンとは

S.ヘモグロビンとも呼ばれる鎌状ヘモグロビンは、鎌状赤血球形質と鎌状赤血球貧血の両方の原因となる異常なヘモグロビンの一般的な形態です。 主にアフリカ系の人に見られる鎌状ヘモグロビンの存在は、鎌状遺伝子とも呼ばれ、血液検査によってのみ確認できます。 鎌状遺伝子の遺伝により鎌状赤血球貧血が起こる場合、病気の治療法はありません。痛みの危機を回避するための予防策と痛みのエピソードを管理するための治療しかありません。

まれですが、ヘモグロビンの遺伝暗号に変化があると、異常なヘモグロビンの形成が起こります。 鎌状ヘモグロビンの場合、その形成は単一アミノ酸の欠如の結果です。 変異したヘモグロビンは、典型的なヘモグロビンよりも流動性が低く、その結果、細胞内でポリマーが形成されます。 これらのポリマーは、結合して細胞形成をゆがめ、鎌状または三日月状の形状にします。

個人が単一の鎌状ヘモグロビン遺伝子を継承する場合、その人は鎌状赤血球特性、またはS.ヘモグロビン特性を所有し、鎌状赤血球病の保因者にすぎません。 キャリアに存在する鎌状ヘモグロビンの量は通常最小限であり、赤血球の形状を変えるには不十分です。 保因者である個人は、単一の鎌状赤血球遺伝子に関連する健康上の問題をめったに経験せず、鎌状赤血球貧血を発症しません。

両方の親から鎌状ヘモグロビン遺伝子を受け継ぐ人は、鎌状ヘモグロビンしか生産できません。つまり、その人は鎌状赤血球貧血になります。 このタイプの貧血では、赤血球の鎌形が血流を阻害し、痛み、脳卒中のリスクの増加、感染症の増加をもたらします。 鎌状赤血球貧血の診断は一般に、子供が生後6ヶ月になる前に起こります。

鎌状赤血球貧血の症状には、腹痛、黄und、関節痛、疲労、胸痛、感染症に対する感受性が含まれます。 症状は、さまざまな治療法を使用して管理できる完全な痛みのエピソードにつながる可能性があります。 鎌状赤血球貧血の小児は一般に生後4ヶ月頃に症状を呈するため、症状のある小児はできるだけ早く血液専門医に診てもらい、感染症と戦うためにペニシリン療法を確立することが重要です。

骨痛は、鎌状赤血球貧血患者が経験する最も一般的な危機の1つです。 多くの場合、このような痛みの危機の発症は、極端な温度変化、脱水、または感染によって引き起こされます。 鎌状赤血球貧血の治療には、抗生物質、鎮痛剤、ビタミン剤、輸血、および骨髄移植を含む手術の使用が含まれます。 関節の炎症、骨の問題、胆嚢疾患などの合併症は、発生したときに治療されます。