O que é hemoglobina falciforme?

A hemoglobina falciforme, também chamada de hemoglobina S., é uma forma comum de hemoglobina anormal que serve como fonte tanto para o traço falciforme quanto para a anemia falciforme. Predominantemente encontrada em indivíduos de ascendência africana, a presença de hemoglobina falciforme, também chamada gene falciforme, só pode ser confirmada através de um exame de sangue. Nos casos em que a herança dos genes falciformes resulta em anemia falciforme, não há cura para a doença - existem apenas medidas preventivas para evitar crises de dor e tratamento para gerenciar episódios de dor, que podem durar horas ou dias, dependendo da intensidade.

Embora seja raro, ocorre formação anormal de hemoglobina quando há uma alteração no código genético da hemoglobina. No caso da hemoglobina falciforme, sua formação é o resultado da ausência de um único aminoácido. A hemoglobina mutada é menos fluida que a hemoglobina típica e, como resultado, polímeros são formados dentro da célula. Esses polímeros são o que se ligam para distorcer a formação celular, dando-lhe uma forma falciforme ou crescente.

Quando um indivíduo herda um único gene da hemoglobina falciforme, ele possui o traço falciforme ou S. hemoglobina e é apenas portador da doença falciforme. A quantidade de hemoglobina falciforme presente em um transportador geralmente é mínima e não é suficiente para alterar a forma dos glóbulos vermelhos. Indivíduos portadores raramente experimentam problemas de saúde associados ao gene falciforme e não desenvolvem anemia falciforme.

Aqueles que herdam o gene da hemoglobina falciforme de ambos os pais só podem produzir hemoglobina falciforme, o que significa que a pessoa tem anemia falciforme. Com esse tipo de anemia, a forma falciforme dos glóbulos vermelhos pode inibir o fluxo sanguíneo, resultando em dor, um risco aumentado de derrame e uma suscetibilidade aumentada à infecção. Um diagnóstico de anemia falciforme geralmente ocorre antes dos seis meses de idade.

Os sintomas da anemia falciforme incluem dor abdominal, icterícia, dor nas articulações, fadiga, dor no peito e suscetibilidade a infecções. Os sintomas podem levar a episódios de dor completos que podem ser gerenciados através do uso de uma variedade de tratamentos. As crianças com anemia falciforme geralmente se tornam sintomáticas por volta dos quatro meses de idade, por isso é importante que uma criança sintomática seja atendida por um hematologista o mais rápido possível e um regime de penicilina estabelecido para combater infecções.

A dor óssea é uma das crises mais comuns sofridas por pessoas com anemia falciforme. Em muitos casos, o início de tais crises de dor é precipitado por uma mudança extrema de temperatura, desidratação ou infecção. Os tratamentos para a anemia falciforme incluem o uso de antibióticos, analgésicos, suplementos vitamínicos, transfusões de sangue e cirurgia, incluindo transplante de medula óssea. Complicações, como inflamação das articulações, problemas ósseos e doenças da vesícula biliar, são tratadas à medida que ocorrem.