Vad är sicklehemoglobin?
Sickelhemoglobin, även kallad S. hemoglobin, är en vanlig form av onormalt hemoglobin som fungerar som källa för både sigdcellstyp och sigdcellanemi. I huvudsak finns hos individer med afrikansk härkomst, närvaron av segelhemoglobin, även kallad sigdgenen, kan endast bekräftas genom ett blodprov. I fall där arv av seglgen resulterar i sigdcellcellanemi finns det inget botemedel mot sjukdomen - det finns bara förebyggande åtgärder för att avverka smärtskriser och behandling för att hantera smärtpisoder, som kan pågå i timmar eller dagar, beroende på intensitet.
Även om det är sällsynt inträffar onormal hemoglobinbildning när det sker en förändring av den genetiska hemoglobinkoden. När det gäller seglhemoglobin är dess bildning resultatet av frånvaron av en enda aminosyra. Det muterade hemoglobinet är mindre flytande än typiskt hemoglobin, och som ett resultat bildas polymerer i cellen. Dessa polymerer är det som binder samman för att snedvrida cellbildningen vilket ger den en segelform eller halvmåneform.
När en individ ärver en enda segelhemoglobingen, har han eller hon sigdcellcelldrag, eller S. hemoglobinegenskap, och är endast en bärare för sigdcellcellssjukdom. Mängden seglhemoglobin som finns i en bärare är vanligtvis minimal och inte tillräcklig för att förändra formen på röda blodkroppar. Individer som är bärare upplever sällan hälsoproblem förknippade med den enda sigdgenen och kommer inte att utveckla segelcellanemi.
De som ärver segelhemoglobingenen från båda föräldrarna kan endast producera segelhemoglobin, vilket innebär att personen har sigdcellanemi. Med denna typ av anemi kan sigelformen på de röda blodkropparna hämma blodflödet vilket resulterar i smärta, en ökad risk för stroke och en ökad mottaglighet för infektion. En diagnos av segdcellanemi förekommer vanligtvis innan ett barn är sex månader gammalt.
Symtom på segdcellanemi inkluderar buksmärta, gulsot, ledvärk, trötthet, bröstsmärta och mottaglighet för infektioner. Symtom kan leda till episoder med full smärta som kan hanteras genom användning av olika behandlingar. Barn med sigdcellanemi kommer i allmänhet att bli symtomatiska runt fyra månaders ålder, så det är viktigt att ett symptomatiskt barn ses av en hematolog så snart som möjligt och att en penicillinregime upprättas för att bekämpa infektioner.
Bensmärta är en av de vanligaste kriserna som upplevs av personer med segdcellanemi. I många fall faller utfallet av sådana smärtskriser ut genom en extrem temperaturförändring, uttorkning eller infektion. Behandlingar av segdcellanemi inkluderar användning av antibiotika, smärtmedicinering, vitamintillskott, blodtransfusioner och kirurgi, inklusive benmärgstransplantation. Komplikationer, såsom ledinflammation, benproblem och gallblåsasjukdom, behandlas när de uppstår.