Wat is spondyloepiphyseale dysplasie?
Spondyloepiphyseal dysplasie, ook bekend als spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), is een zeldzame genetische aandoening die de wervelkolomvorming in de baarmoeder nadelig beïnvloedt en botgroei remt, waardoor een tekort ontstaat dat leidt tot dwerggroei. Personen die getroffen zijn door spondyloepiphyseale dysplasie kunnen ook aanvullende aandoeningen ervaren, waaronder een verminderd gezichtsvermogen, verminderde spierspanning en kromming van de wervelkolom. Behandeling voor SEDC concentreert zich over het algemeen op het verlichten van symptomen geassocieerd met complicaties in plaats van het vergroten van de gestalte.
Beschouwd als de meest voorkomende oorzaak voor de ontwikkeling van onevenredige dwerggroei, heeft SEDC over het algemeen alleen invloed op de lichamelijke ontwikkeling en heeft het geen invloed op de intellectuele of cognitieve vaardigheden. Personen met SEDC hebben over het algemeen een groot hoofd in verhouding tot hun lichaam, een romp van gemiddelde grootte en verkorte ledematen. In sommige gevallen kunnen mensen met SEDC een korte romp en ledematen hebben die klein zijn, maar toch als groot worden beschouwd in verhouding tot de rest van hun lichaam. Er zijn verschillende tekenen en symptomen die een persoon met SEDC kan vertonen.
Een gemiddelde volwassene met spondyloepiphyseale dysplasie rijpt meestal tot een hoogte van iets meer dan vier voet. Abnormale botontwikkeling zoals gekenmerkt door afgeplatte jukbeenderen, misvormingen van de heup die een binnenwaartse kromming van de dijbeenderen veroorzaken, en progressieve kyfoscoliose, of een kromming van de bovenste wervelkolom zijn veel voorkomende tekenen geassocieerd met spondyloepiphyseale dysplasie. Bijkomende kenmerken van deze aandoening zijn onder andere knuppelvoeten, gemiddelde voeten en handen en verminderde zintuiglijke waarneming geassocieerd met horen en zien.
Een diagnose van spondyloepiphyseale dysplasie wordt meestal gesteld tijdens de vroege kinderjaren. Tijdens routinematige onderzoeken worden de lengte, de hoofdomtrek en het gewicht van het kind vastgelegd en uitgezet in een grafiek die wordt gebruikt om de juiste ontwikkelingsmijlpalen te bepalen. Als de ontwikkeling van het kind vertraagd lijkt te zijn of onevenredig is, kan de kinderarts vragen om frequentere metingen te doen om de ontwikkeling van het kind nauwlettend te volgen. Wanneer een kinderarts vermoedt dat het kind SEDC heeft, kan hij of zij het kind doorverwijzen naar andere kinderartsen wiens specialiteiten genetische aandoeningen en botafwijkingen omvatten. Om de aanwezigheid van eventuele secundaire aandoeningen uit te sluiten, kunnen genetische tests worden uitgevoerd en kan magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) of röntgenfoto worden gebruikt om de locatie en de omvang van een vertraagde of verminderde botontwikkeling te bepalen.
Er zijn verschillende corrigerende chirurgische procedures die kunnen worden gebruikt om de symptomen geassocieerd met SEDC te verlichten. Procedures zoals de implantatie van groeischijven, het strekken van ledematen, het gebruik van staven om de kromming van de wervelkolom te corrigeren en het verlichten van de ruggenmergdruk door het veranderen van wervelvorming worden gewoonlijk uitgevoerd. Sommige individuen kunnen een procedure voor het verlengen van de ledematen ondergaan waarbij langere botten in secties worden verdeeld. Metalen palen, of steigers, worden tussen de delen van het bot ingebracht en op hun plaats gehouden met schroeven en pennen die extra ruimte bieden voor het bot om samen te groeien, waardoor het langer wordt.
Kinderen met spondyloepiphyseale dysplasie moeten tijdens het zitten voldoende hoofd-, nek- en rugsteun krijgen om een goede houding te bevorderen. Personen met SEDC worden aangemoedigd om gezonde activiteiten voort te zetten en te oefenen om de juiste spierspanning te behouden. Een goed dieet wordt niet alleen aanbevolen vanwege de gezondheidsvoordelen, maar ook als preventieve maatregel om problemen met obesitas op volwassen leeftijd te voorkomen.
Zuigelingen met SEDC kunnen vertraagde ontwikkeling ervaren, zoals moeilijk zitten of lopen. Aanvullende complicaties die verband houden met deze aandoening zijn chronische oorinfecties, slaapapneu en vochtophoping rond de hersenen, een aandoening die bekend staat als hydrocephalus. Volwassenen met SEDC zijn meer vatbaar voor het ontwikkelen van artritis, obesitas en een progressieve kromming van de wervelkolom naarmate ze ouder worden. Vrouwen met SEDC die zwanger worden, lopen een verhoogd risico op ademhalingsproblemen tijdens de zwangerschap en kunnen een keizersnede nodig hebben.