Wat is spondyloepiphysege dysplasie?
SpondyloepiphySeale dysplasie, ook bekend als spondyloepiphyspiphyspiphysplaSia congenita (SEDC), is een zeldzame genetische toestand die de spinale vorming van de spinale in de baarmoeder beïnvloeden en de botgroei remt, waardoor een tekort wordt gecreëerd, een tekortkoming die leidt tot dwergarfisme. Personen die getroffen zijn door spondyloepiphysplasplasie kunnen ook aanvullende aandoeningen ervaren die een verminderde visie, verminderde spiertonus en kromming van de wervelkolom omvatten. Behandeling voor SEDC concentreert zich in het algemeen op het verlichten van de symptomen geassocieerd met complicaties in plaats van het verhogen van de gestalte.
wordt beschouwd als de meest voorkomende oorzaak voor de ontwikkeling van onevenredig dwerggram, SEDC beïnvloedt in het algemeen alleen de fysieke ontwikkeling en heeft geen invloed op de intellectuele of cognitieve vaardigheden. Personen met SEDC hebben over het algemeen een groot hoofd in verhouding tot hun lichaam, een stam van gemiddelde grootte en verkorte ledematen. In sommige gevallen kunnen mensen met SEDC een korte romp en ledematen hebben die klein zijn, maar als groot worden beschouwd in verhouding tot de restvan hun lichaam. Er zijn verschillende tekenen en symptomen die een individu met SEDC kan vertonen.
Een gemiddelde volwassene met spondyloepiphySeal dysplasie rijpt meestal tot een hoogte van iets meer dan vier voet. Abnormale botontwikkeling zoals gekenmerkt door afgeplatte jukbeenderen, heupafwijkingen die een innerlijke kromming van de dijbeenderen en progressieve kyfoscoliose veroorzaken, of een kromming van de bovenste wervelkolom zijn gemeenschappelijke tekenen geassocieerd met spondyloepipheseal dysplasie. Extra kenmerken van deze aandoening kunnen clubvoets, gemiddelde grootte voeten en handen en een verminderde sensorische perceptie geassocieerd met gehoor en zicht omvatten.
Een diagnose van spondyloepiphyseale dysplasie wordt over het algemeen gemaakt tijdens de vroege kinderjaren. Tijdens routinematige onderzoeken worden de lengte, hoofdomtrek en het gewicht van het kind vastgelegd en uitgezet op een grafiek die wordt gebruikt om de juiste mijlpalen van de ontwikkeling te rangschikken. Als de ontwikkelaars van het kindT lijkt vertraagd of is onevenredig, de kinderarts kan vragen om frequentere metingen te nemen om de ontwikkeling van het kind nauwlettend te volgen. Wanneer een kinderarts vermoedt dat het kind SEDC heeft, kan hij of zij het kind doorverwijzen naar andere kinderartsen wier specialiteiten genetische aandoeningen en botafwijkingen omvatten. Om de aanwezigheid van secundaire omstandigheden uit te sluiten, kunnen genetische tests worden uitgevoerd en kunnen magnetische resonantie-beeldvorming (MRI) of röntgenfoto worden gebruikt om de locatie en omvang van een vertraagde of verminderde botontwikkeling te bepalen.
Er zijn verschillende corrigerende chirurgische procedures die kunnen worden gebruikt om de symptomen geassocieerd met SEDC te verlichten. Procedures zoals de implantatie van groeiplaatsen, ledemaatstraden, het gebruik van staven om de kromming van de wervelkolom te corrigeren en de druk van het ruggenmerg te verlichten door de vorming van de wervels te veranderen, worden vaak uitgevoerd. Sommige personen kunnen een procedure voor ledematen ondergaan die deAfdeling van langere botten in secties. Metalen polen, of steiger, worden geïntroduceerd tussen de secties van het bot en op hun plaats gehouden met schroeven en pennen die extra ruimte voor het bot kunnen laten groeien, waardoor het langer wordt.
Kinderen met spondyloepiphysplyale dysplasie moeten worden voorzien van voldoende hoofd-, nek- en rugsteun wanneer ze zitten om een goede houding te bevorderen. Personen met SEDC worden aangemoedigd om gezonde activiteiten na te streven en te oefenen om de juiste spierspanning te behouden. Een goed dieet wordt niet alleen aanbevolen om zijn gezondheidsvoordelen, maar ook als een preventieve maatregel om problemen met obesitas op de volwassenheid te voorkomen.
Baby's met SEDC kunnen een vertraagde ontwikkeling ervaren, zoals moeite om rechtop te zitten of te lopen. Aanvullende complicaties geassocieerd met deze aandoening zijn onder meer chronische oorinfecties, slaapapneu en vloeistofverzameling rond de hersenen, een aandoening die bekend staat als hydrocephalus. Volwassenen met SEDC zijn meer vatbaar voor het ontwikkelen van artritis, obesitas en een progressive kromming van de wervelkolom naarmate ze ouder worden. Vrouwen met SEDC die zwanger worden, lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van ademhalingsproblemen tijdens de zwangerschap en kunnen een keizersnede vereisen.