脊椎腹膜異形成とは何ですか？

脊椎腹窩筋異常（SEDC）は、脊椎腹窩筋異形成（SEDC）としても知られており、子宮内の脊椎形成を悪化させ、骨の成長を阻害し、双方はりにつながる不足を引き起こすまれな遺伝的状態です。 脊椎腹膜異形成の影響を受けた人は、視力障害、筋肉の緊張の低下、脊椎の湾曲を含む追加の状態を経験する可能性もあります。 SEDCの治療は一般に、身長を増やすのではなく、合併症に関連する症状を緩和することに焦点を合わせています。 SEDCを持つ個人は、一般に、体に比例して大きな頭を持ち、平均サイズの幹、および短縮された手足を持っています。 場合によっては、SEDCを持つ人は、小さいが残りに比例して大きいと考えられる短い幹と手足を持っている場合があります彼らの体の。 SEDCを持つ個人が示す可能性のある兆候と症状がいくつかあります。

脊椎腹膜異形成の平均的な成人は、通常、4フィート強の高さまで成熟します。 平坦化された頬骨、太ももの骨の内向きの曲率を引き起こす股関節の変形、および進行性の脊柱症、または上脊椎の曲率が特徴付けられる異常な骨の発達は、胞子毛膜形成異常に関連する一般的な兆候です。 この障害の追加特性には、クラブフィート、平均サイズの足と手、および聴覚と視力に関連する感覚認識の障害が含まれる場合があります。

脊椎腹膜異形成の診断は、一般に幼児期に行われます。 日常的な検査中、子供の身長、頭の円周、体重が記録され、適切な開発マイルストーンをランク付けするために使用されるチャートにプロットされます。 子供の発達者の場合Tは遅れているか、不釣り合いであるように見えますが、小児科医は、子どもの発達を綿密に監視するために、より頻繁な測定値をとることを要求するかもしれません。 小児科医が子供がSEDCを持っていると疑っている場合、彼または彼女は、遺伝的状態と骨の異常を含む専門が含まれる他の小児科医に子供を紹介するかもしれません。二次条件の存在を除外するために、遺伝子検査を実施し、磁気共鳴画像診断（MRI）またはX線を使用して、骨発生の遅延または障害のある場所と範囲を決定することができます。

SEDCに関連する症状を緩和するために利用できるさまざまな矯正外科手術があります。 成長プレートの着床、四肢の矯正、脊髄曲率を修正するためのロッドの利用、椎骨形成を変化させることによる脊髄圧の緩和などの手順が一般的に行われます。 一部の個人は、セクションへの長い骨の分割。 金属極、または足場は、骨の部分の間に導入され、骨が一緒に成長するための追加のスペースを確保し、長くするためのネジとピンで所定の位置に保持されます。

脊椎腹膜形成異常のある子供は、良い姿勢を促進するために座っているときに、適切な頭、首、背中のサポートを提供する必要があります。 SEDCの個人は、適切な筋肉の緊張を維持するために、健康的な活動と運動を追求することが奨励されています。 適切な食事は、その健康上の利点だけでなく、成人期の肥満の問題を回避するための予防措置としても推奨されます。

SEDCの乳児は、座ったり歩いたりするのが難しいなど、発達が遅れている可能性があります。 この状態に関連する追加の合併症には、慢性耳の感染症、睡眠時無呼吸、および脳の周りの液体収集が含まれます。これは、水頭症として知られています。 SEDCの成人は、関節炎、肥満、および進行を発症する傾向があります老化時の脊椎の湾曲。 妊娠するSEDCの女性は、妊娠中に呼吸器系の問題を発症するリスクが高く、帝王切開の出産が必要になる場合があります。