脊椎骨端異形成とは何ですか？

先天性脊椎骨端異形成症（SEDC）としても知られる脊椎骨端異形成症は、子宮内での脊髄形成に悪影響を及ぼし、骨の成長を阻害し、小人症を引き起こす欠乏症を引き起こすまれな遺伝的状態です。 脊椎骨端異形成の影響を受ける個人は、視力障害、筋肉緊張の低下、脊椎の湾曲などの追加の症状も経験する場合があります。 SEDCの治療は一般に、身長を上げるのではなく、合併症に関連する症状を緩和することに重点を置いています。

SEDCは、不釣り合いな小人症の発症の最も頻繁な原因と考えられており、一般的に身体の発達にのみ影響し、知的能力や認知能力を損なうことはありません。 SEDC患者は一般に、体に比例して頭が大きく、体幹が平均的な大きさで、手足が短くなっています。 場合によっては、SEDC患者の体幹は短く、手足は小さいが、体の他の部分に比べて大きいと見なされる場合があります。 SEDCを持つ個人が示す可能性のあるいくつかの兆候と症状があります。

脊椎骨端異形成症の平均的な成人は、通常、4フィート強の高さに成熟します。 平らな頬骨、大腿骨の内向きの湾曲を引き起こす股関節の変形、進行性の脊柱後側osis症、または上部脊椎の湾曲を特徴とする異常な骨の発達は、脊椎骨端異形成に関連する一般的な徴候です。 この障害のその他の特徴には、クラブフィート、平均サイズの足と手、聴覚と視覚に関連する感覚障害が含まれます。

脊椎骨端異形成の診断は、一般的に幼児期に行われます。 定期検査中に、子供の身長、頭囲、および体重が記録され、適切な発達のマイルストーンをランク付けするために利用されるチャートにプロットされます。 子供の発達が遅れているように見える、または不均衡である場合、小児科医は、子供の発達を綿密に監視するために、より頻繁な測定を行うよう要求する場合があります。 小児科医が子供にSEDCがあると疑う場合、彼または彼女は、子供にその疾患に遺伝的状態および骨異常を含む他の小児科医を紹介することがあります。 二次症状の存在を除外するために、遺伝子検査を実施し、磁気共鳴画像法（MRI）またはX線を使用して、骨の発達の遅延または障害の位置と程度を判断します。

SEDCに関連する症状を緩和するために利用できるさまざまな矯正手術があります。 成長板の埋め込み、手足の矯正、脊椎の湾曲を矯正するためのrod体の使用、脊椎形成を変えることによる脊髄圧の緩和などの手順が一般的に行われます。 一部の個人は、より長い骨をセクションに分割することを含む肢延長処置を受ける場合があります。 骨の部分の間に金属製の支柱、または足場が導入され、ネジとピンで所定の位置に保持されます。これにより、骨が一緒に成長する余地が長くなり、長くなります。

脊椎骨端異形成症の子供は、姿勢をよくするために座っているときに適切な頭、首、背中のサポートを提供する必要があります。 SEDC患者は、適切な筋緊張を維持するために健康的な活動と運動を追求することが推奨されます。 適切な食事は、健康上の利点だけでなく、成人期の肥満の問題を避けるための予防策としても推奨されます。

SEDCの乳児は、座ったり歩いたりするのが難しいなど、発達が遅れる場合があります。 この状態に関連するその他の合併症には、慢性耳感染症、睡眠時無呼吸、および脳水腫として知られる状態である脳周囲の体液貯留が含まれます。 SEDCの成人は、加齢とともに関節炎、肥満、および脊椎の進行性の湾曲を発症する傾向があります。 妊娠したSEDCの女性は、妊娠中に呼吸器系の問題を発症するリスクが高く、帝王切開が必要になる場合があります。